遗传学
Care4Rare庆祝十年来临床遗传学领域改变生活的发现和创新
十多年来，Care4Rare加拿大联盟(Care4Rare)为患有未确诊罕见疾病的家庭提供了答案。Care4Rare是罕见疾病的国际先驱，使用尖端技术…
2022年11月3日
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神经科学
科学家开发了一种罕见的脑部疾病朱伯特综合症的小鼠模型
巴斯大学的科学家们开发了一种新的朱伯特综合征小鼠模型，他们希望它能加速研究，以了解疾病的发展过程，并帮助开发和评估治疗方法。
2019年4月2日
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神经科学
一个不太可能的细胞“天线”是如何损害大脑发育的
细胞上的天线状结构，曾经被认为是无用的遗迹，似乎对哺乳动物的正常大脑发育很重要，当受损时，会导致大脑线路的缺陷，类似于自闭症，……
2017年8月7日
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国际研究揭示朱伯特综合症背后的机制
发表在《自然细胞生物学》上的一项国际研究的结果确定了一个与Joubert综合征相关的基因(TMEM107)，并关键地揭示了它在细胞中发挥作用的机制，导致了一种…
2015年11月25日
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遗传学
屏障和分子序列将Joubert综合征蛋白困在纤毛中
(bob游戏医学快press) -一种导致Joubert综合征的纤毛疾病蛋白，ARL-13，在纤毛的基础上积极贩运，分子扩散障碍阻止其退出，根据UCD Conway的新研究…
2013年12月10日
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遗传学
发现了导致朱伯特综合症的基因
在魁北克下圣劳伦斯地区的一些家庭中，C5ORF42被确定为导致Joubert综合征的基因，自该综合征的最初描述以来，原因基因仍然未知。
2012年5月10日
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自闭症谱系障碍
进化变异的基因模块与朱伯特综合症有关
由加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员领导的一个团队报告说，在进化的基因组合中新发现的突变会导致朱伯特综合征，这是一种综合征性自闭症。
2012年1月26日
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