科学家开发了一种罕见的脑部疾病朱伯特综合症的小鼠模型

巴斯大学的科学家们开发了一种新的朱伯特综合征小鼠模型，他们希望它能加速研究，以了解疾病的发展过程，并帮助开发和评估治疗方法。

来自生物化学系的研究人员能够准确地重现并发症状通过靶向删除一种名为Talpid3的基因的部分，该基因是形成纤毛(许多哺乳动物细胞中可见的细小毛发状突起)所必需的。这些投影的功能类似于蜂窝天线感知外部信号。在之前的研究中，类似的人类基因KIAA0856与这种疾病有关。

Talpid3的选择性基因操作再现了疾病的生理异常小脑老鼠的。的突变小鼠还表现出朱伯特综合征的主要症状之一——进行性共济失调，即运动控制能力的恶化。此外，Talpid3的缺失影响了与小脑形成相关的一些关键分子通路。

这篇论文发表在病理学杂志．

朱伯特综合症是一种罕见的遗传性疾病，每8万至10万人中就有一人患病。这种疾病会导致小脑发育不良，小脑是大脑中控制平衡和运动技能的区域。患者会出现一系列症状，最常见的是运动控制受损，呼吸和睡眠异常，发育迟缓以及诸如腭裂或者多余的手指和脚趾。

瓦桑塔·萨勃拉曼尼亚博士和安德鲁·巴什福德博士一起进行了这项研究，他说:“我们相信我们的小鼠模型代表了迄今为止朱伯特综合征的最佳复制，因此将成为科学家研究这种疾病以及寻找新疗法的极好的实验模型。

“通过选择性地靶向Talpid3基因，我们再现了朱伯特综合征的特征性大脑异常，以及共济失调等症状。我们认为，Talpid3的缺失会影响大脑中的信号传递和细胞迁移，从而破坏小脑的细胞组织，这是我们将在研究中继续调查的问题。”