发现了导致朱伯特综合症的基因
在魁北克下圣劳伦斯地区的一些家庭中，C5ORF42被确定为导致Joubert综合征的基因，自1969年首次描述该综合征以来，该致病基因一直未知。这是《the》杂志4月号上的一项研究美国人类遗传学杂志揭示了。这项研究是由圣贾斯汀大学医院研究中心和蒙特里萨大学神经学卓越中心(CENUM)的研究人员进行的。
Joubert综合征是一种影响大脑发育的疾病，表现为精神运动发育迟缓、眼球运动协调异常和呼吸异常。自从玛丽·朱伯特博士和她的同事在1969年首次描述它以来，许多相关的基因已在不同的人群中发现，但魁北克型综合征的致病基因至今仍不清楚。
该研究的首席研究员雅克·米肖(Jacques Michaud)博士解释说:“目前还没有研究确定魁北克这种疾病的遗传起源，更具体地说，是在魁北克大多数病例集中的下圣劳伦斯(Lower St. Lawrence)地区。”“这是首次在魁北克人口中展示Joubert综合征的研究。它将允许受该综合症影响的家庭成员通过简单的DNA测试来评估他们孩子的遗传风险。”
从遗传学和历史角度来看，这一发现都很有趣，因为Joubert综合症存在于世界各地，遗传菌株可能因地区而异。分布与不同人口群体的历史有关。
魁北克也不例外。事实上，大约在17世纪末和18世纪初，来自魁北克市及其周边地区的6000名法裔加拿大移民在下圣劳伦斯地区定居。下圣劳伦斯地区的大多数现代居民都是这一小群定居者的后裔，这一事实表明了遗传奠基者效应。事实上，某些始祖突变会遗传给大量后代，这增加了后代患遗传病的风险。
事实上，米肖博士的团队发现了三种C5ORF42突变，这些突变在研究中的大多数家庭中都是常见的。在132号公路沿线400公里的区域内，总共发现了7个携带该基因的家庭。
在大约两个世纪的时间里，第一批殖民者在下圣劳伦斯地区定居下来，其他家庭从那里出发，沿着河流向东定居，一直到蒙特-乔利，然后沿着马塔佩迪亚河定居。该研究的合著者、博士生米里亚姆·斯罗尔(Myriam Srour)表示，这些突变可能沿着这些迁徙路线在人群中传播。
到目前为止，在世界其他地方已经发现了15个在该综合征的表达中起作用的基因。米肖博士和他的团队将继续他们的研究，以更好地了解基因的确切功能和每个突变的具体影响。
