研究发现，患有罕见疾病的人的生活质量差。
俄勒冈州立大学最近的一项最近的一项研究发现，患有罕见疾病的人经常等待数年才能进行适当的诊断，必须长途跋涉进行专业护理，并面临高昂的自付费用医疗费用。
获得适当医疗服务的挑战的结合导致贫困健康研究得出结论，与生活质量相关，患者满意度低以及焦虑症，抑郁症和污名水平很高。
OSU的主要作者，心理学副教授凯瑟琳·博加特（Kathleen Bogart）说，应对这些挑战的主要因素是医疗专业人员的持续教育。
“干预的一个非常重要的领域是确保医疗保健机构博加特说，对罕见疾病有一般了解。我们不希望他们知道其中的7,000个或很容易诊断出的疾病。”
如果医生看到正在寻找的患者诊断她说，多年以来，它应该触发不同的方法，而不是医生将患者送回家，得出的结论是，无需采取任何措施来帮助他们。
根据美国国立卫生研究院的说法，如果在美国，疾病的疾病符合“罕见”的资格，那么美国国立卫生研究院列出了大约7,000种符合此资格的疾病，尽管每种疾病本身很少见他们影响十分之一的美国人中的1个。
他们的研究发表在orphanet稀有疾病杂志，研究人员调查了1,128例罕见疾病患者和全国各地患有罕见疾病的儿童的父母。参与者回答了有关接受诊断过程的问题，他们如何了解他们医疗提供者是他们自己对疾病的了解，保险范围，他们是否在日常生活中得到充分的支持以及他们遭受的污名。
研究人员还包括一份问卷，以评估患者与健康相关的生活质量，询问身体机能，疲劳，抑郁，焦虑，睡眠，疼痛，疼痛和参加日常活动的能力。
症状发作和诊断之间的时间是最引人注目的结果之一：16％的人在等待10年或更长时间才能获得准确的诊断，而17％的人在4到9年之间等待了17％。
参与者还报告说，必须看到多个提供者确保该诊断：38％的人看到了两个或三个提供者，24％的提供者看到了四个或五个提供者，而5％的提供者在被诊断之前看到了15个以上的提供者。近一半报告旅行超过60英里，以治疗其罕见疾病。
患者的初始提供商的评级通常要比能够正确诊断的提供商要低得多，经常报告说他们不觉得最初的提供者愿意研究不同的可能疾病或向其他提供者寻求诊断的帮助。
该研究还向患者询问了牙科的机会心理保健。尽管大多数受访者在接受诊断后认为他们的医疗支持足够了，但他们报告说牙科和心理健康支持不足。稀有疾病通常需要专业牙齿保健这很难找到；Bogart说，心理健康提供者很少接受有关罕见疾病的培训。
该研究始于与明尼苏达州Chloe Barnes咨询委员会的合作，该疾病旨在制定立法政策，以解决保险范围和提供者教育等因素。
Bogart希望看到更多的国家创建稀有疾病理事会，包括俄勒冈州。该委员会正在努力了解更多有关患者面临的最大挑战罕见疾病，以及为提供者建立资源，以帮助他们通过罕见的诊断。
