互联网可以确诊患者罕见疾病的宝贵工具

互联网可以作为一个通路诊断和照顾人怀疑他们有一个罕见的疾病,没有被他们的医生,根据一项研究在维克森林医学院的维克森林的一部分浸信会健康。

“罕见疾病,尤其是继承,往往不能正确诊断初级保健医生甚至专家,因为他们是如此罕见,和提供者,有专业知识可能距病人很远,”说,这项研究的第一作者,Anthony j . Bleyer医学博士,肾脏学教授医学院。“虽然在线搜索可以经常无法提供相关的或正确的健康信息,互联网并提供那些罕见疾病来找到罕见的专家感兴趣的特定条件和获得准确的信息关于它。”

这项研究发表在最新一期的医学遗传学的官方杂志,美国大学医学遗传学和基因组学,分析665年推荐的维克森林学校从1996年到2017年专门从事医学研究中心阻力指标肾病也许可以常染色体显性遗传(ADTKD),一组罕见的遗传条件,逐渐导致肾脏停止工作。

在推荐中,40%来自卫生保健提供者在学术医学中心,33%来自self-referrals从个人或非学术人员和27%家庭成员有担忧,但并没有诊断的遗传性肾脏疾病联系中心直接通过其网站从一个卫生保健提供者没有指导或帮助。

基因检测的结果是积极的(表示存在ADTKD)在27%的情况下被称为学术中心,25%的人提到的非学历提供者和24%的人直接联系中心。

“积极成果的类似的百分比从推荐的三种类型表明,积极追求自我诊断使用互联网可以成功,“Bleyer说。“四分之一的家庭发现ADTKD被诊断为直接接触的结果通过互联网中心,代表42科116人也已经确诊如果家庭成员没有联系我们。”

这项研究的限制之一是,它只检查数据从一个中心专攻一个罕见的疾病。

尽管如此,Bleyer说,该研究凸显了互联网的重要性作为患有罕见的资源条件。

“罕见疾病信息关注的可用性互联网这些条件可能会导致增加诊断”,他说。“罕见疾病中心感兴趣应该考虑改善他们的在线访问。”

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