疾病，疾病，综合征
FDA清除了用于ALS基因治疗试验的研究药物
APIC BIO是一家基因治疗公司，为罕见遗传疾病的患者开发治疗方案，并由UMass医学院的Robert H. Brown Jr.，医学博士DPHIL共同创立，宣布FDA已清除其研究...
2021年4月22日
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遗传学
遗传血统与种族可以提供特定的，有针对性的见解，以预测和治疗许多疾病
从卫生保健系统中发现的基因组数据中发现的遗传血统的复杂模式可以为许多常见和罕见疾病的遗传和环境因素提供有价值的见解，即...
2021年4月15日
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下一代医疗中使用了三种方法RNA
由于辉瑞和Moderna mRNA疫苗的开发，您可能已经听到了“ RNA”一词，这些疫苗可以防止Covid-19。但是，RNA分子的潜在医疗用途比疫苗要远大。
2021年4月9日
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遗传学
一个新的鼠标模型给出了有关毛孔疾病的惊人发现
在挪威，通过新生儿筛查计划对所有新生儿童进行了25种稀有遗传疾病的测试，其中最常见的是苯酮尿症（缩写为PKU），称为Folling疾病。
2021年4月7日
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遗传学
了解和治疗罕见钙化疾病的新观点
作为国际合作的一部分，来自ElteEötvösLoránd大学的研究人员开发了一种新的动物模型，以研究一种罕见的遗传疾病，可以在40-50岁时导致失明。新型号可以...
2021年4月6日
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遗传学
与阿尔茨海默氏症相关的罕见突变中的异常机制
已经确定了一种新的机制，可以解释为什么在芝加哥大学的研究人员的一项新研究中，罕见的突变与家族性阿尔茨海默氏病有关。该论文于4月2日发表在...
2021年4月2日
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遗传学
13个新阿尔茨海默氏症基因在首个人类基因组研究中鉴定出来
在第一项使用全基因组测序（WGS）发现与阿尔茨海默氏病（AD）相关的稀有基因组变异的研究中，研究人员已经确定了13种此类变体（或突变）。在另一个小说的发现中，这个...
2021年4月2日
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细胞应激机制被确定为慢性炎性肝病的预后因素
原发性硬化性胆管炎（PSC）是胆管的一种罕见的慢性炎症性疾病，很难治疗，因为尚未对其原因进行充分的研究。使用RNA测序，一项国际研究...
2021年3月30日
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