药物
FDA批准首次治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症
美国食品和药物管理局已经批准Xenpozyme(脂肪酶α)用于患有酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的儿童和成人患者，ASMD是一种罕见的遗传病。
2022年9月5日
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遗传学
罕见基因突变的发现可能会带来新的胆固醇治疗方法
俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的科学家们发现了一个无法解释的严重冠状动脉疾病病例，该病例发生在一个看起来健康的年轻人身上，这可能会导致一种新的方法……
2022年8月31日
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眼科学
罕见眼病的新诊断方法
据估计，全世界有5%到10%的失明是由罕见的炎症性眼病葡萄膜炎引起的。特别是后葡萄膜炎往往与严重的疾病进展和免疫抑制治疗的需要相关. ...
2022年8月29日
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通过剥夺糖分来对抗肿瘤
最致命的癌症之一是脑瘤多形胶质母细胞瘤(GBM)。这是一种罕见的疾病，在欧盟和美国每年约有28000例确诊病例，中位生存率不超过…
2022年8月22日
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疾病、条件,综合症
中西部第二起死亡案疑似食脑阿米巴原虫
卫生官员说，一名儿童在内布拉斯加州东部的一条河流游泳后，可能死于一种罕见的感染，由一种吃脑的阿米巴虫引起，这是今年夏天中西部地区第二例类似的死亡。
2022年8月19日
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药物
卫生系统在国内率先提供遗传性淀粉样变的治疗
加州大学圣地亚哥分校医疗中心率先为遗传性转甲状腺素淀粉样变引起的神经损伤患者提供一种新的可注射药物，这种罕见的疾病如果不进行治疗可能会致命。以前,…
2022年8月18日,
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遗传学
新的在线资源有助于将罕见的基因变异与人类健康和疾病联系起来
2006年，研究人员发现，携带PCSK9基因某些变体的人胆固醇水平显著低于普通人群。有两个破碎的基因拷贝的个体——分别来自父母——是…
2022年8月16日
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