研究人员发现CCDC47变异引起的多系统紊乱

通过多中心合作，研究人员和临床医生已经确认了一种由CCDC47基因的双等位基因变异引起的新型多系统疾病。他们的研究结果发表在美国人遗传学杂志。

CCDC47负责编码参与胚胎发生和发育的基本钙（Ca2 +）结合蛋白。钙信令对于包括各种细胞过程至关重要肌肉收缩分泌调节,细胞增殖和基因转录。

在该研究中，对四个无关进行了详细的临床表征和功能研究个人具有复杂的多系统障碍，其特征是羊毛头发，肝功能障碍，瘙痒皮肤，不寻常的面部特征，低肌肉色调和全球发展延迟。

在三种不同的研究中心进行全外序列测序和基于家族的基因组分析，用于鉴定与该病症相关的CCDC47中的潜在遗传变异。在该研究中，来自具有损伤等位基因的个体的细胞显示出降低的CCDC47基因表达和蛋白质水平，支持这些变体的致病性质。

四个中的两个病人纳入本研究的是托皮卡的社区卫生诊所，由来自特殊儿童诊所和社区卫生诊所的临床医生进行评估。

本研究证实了CCDC47在正常发育中的重要作用及其缺失的临床后果。的作者注意，随着患者在疾病的临床表现中表现出一些可变性，额外个体的鉴定和表征将有助于进一步阐明这种多系统障碍的关键临床特征。

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