神经科学
常见的大脑畸形可以追溯到它的基因根源
大约每100名儿童中就有1名患有一种叫做Chiari畸形的常见大脑疾病，但这些儿童在大多数情况下都能正常成长，没有人会怀疑这有问题。但在大约十分之一的儿童中，这种情况……
2020年12月29日
0
73
美国人类遗传学杂志
美国人类遗传学杂志是人类遗传学领域的医学杂志。自1948年由美国人类遗传学学会创办以来，该杂志提供了有关人类遗传和遗传原理在医学和公共政策的应用，以及在分子和细胞生物学的相关领域的研究和评论的记录。《美国人类遗传学杂志》涵盖的主题包括:
- 出版商
- 细胞出版社
- 历史
- 1948年至今
- 网站
- http://www.cell.com/AJHG/home
- 影响因子
- 12.303 (2009)
遗传学
科学家发现了罕见炎症疾病的遗传风险
在今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文中，由匹兹堡大学医学院的研究人员领导的一组国际合作者发现了新的遗传关联……
2020年12月11日
0
30.
遗传学
人类的卵细胞往往是不完美的
12月10日发表在《美国人类杂志》(American Journal of human)上的一项研究发现，超过7%的人类卵母细胞包含至少一个无交换染色体对，这表明了一个显著的高水平的减数分裂重组失败。
2020年12月10日,
0
One hundred.
遗传学
BICRA基因为患者、医生和科学家提供了答案
医生和科学家一直在寻找新的疾病基因，这些基因可以帮助他们理解为什么病人会有未确诊的疾病。通常最先的线索来自揭示变化的基因测试……
2020年11月23日
0
42
遗传学
CLCN6被鉴定为一种严重的溶酶体神经退行性疾病的疾病基因
CLCN6基因的突变与一种新的、特别严重的神经退行性疾病有关。来自Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare pharmacologie (FMP)和Max Delbrück Center für的科学家…
2020年11月19日
0
6
遗传学
父母和医生同意:基因组测序作为一级诊断有益于ICU的婴儿
根据雷迪儿童研究所(Rady Children’s Institute)发表的两篇新论文，绝大多数患有未知疾病的重症监护婴儿的医生和父母认为，基因组测序对护理管理有益……
2020年11月5日
0
27
遗传学
植物化合物减轻唐氏综合征小鼠模型的认知缺陷
美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)和其他机构的研究人员进行的一项研究显示，这种植物化合物芹菜素可以改善唐氏综合症小鼠的认知和记忆缺陷。芹黄素……
2020年10月23日
0
38
遗传学
确定了综合征性小头畸形的新原因
Greenwood遗传中心(GGC)的研究人员与来自比利时、西班牙和意大利的科学家合作，已经证实LMNB1的变异导致了综合征性小头畸形、可变的身材矮小、智力残疾……
2020年9月17日
0
4
遗传学
如果公众对基因数据如何共享缺乏更大的信任，基因组学的未来将面临风险
迄今为止关于全球公众对基因组研究和数据共享态度的最大规模调查表明，需要开展工作来提高公众对基因数据如何使用的信任水平，以便让这些数据实现其承诺……
2020年9月17日
0
81
