通过对罕见病的遗传分析，得出高血压发病的共同机制
耶鲁大学的研究人员通过分析数十名患有一种罕见高血压的患者的所有基因，发现了一种调节全人类血压的新机制。
由耶鲁大学科学家领导的一个国际研究小组的研究结果于1月22日发表在该杂志的网站上自然，可能有助于解释患有糖尿病的10亿人到底出了什么问题高血压．这项研究还证明了新的DNA测序方法在发现以前未知的致病因素方面的力量基因．
该团队使用了一种称为全外显子组测序的技术——对所有基因的组成进行分析——来研究一种罕见的遗传形式高血压高钾的以血液中钾含量过高为特征的他们发现突变在41个患有这种疾病的家庭的受影响成员中，有两种基因导致了这种疾病。
这两个基因在一个复合物中相互作用，以其他蛋白质为目标进行降解，它们协调了肾脏中盐的再吸收和钾的分泌之间的平衡。
“之前并没有怀疑这些基因在肥胖中起作用血压但如果它们丢失了，肾脏就不能停止盐的再吸收，从而导致高血压，”耶鲁大学遗传学系主任、该论文的高级作者、斯特林教授理查德·利夫顿说。
这些突变以前很难发现，因为每个家族中受影响的成员很少，所以传统的绘制基因位置的方法是无效的。
“一个基因的突变几乎都是在受影响的患者身上发现的新突变，而不是他们的父母，而另一个基因的突变可能是显性的，也可能是隐性的。外显子组测序技术非常适合解决这些复杂问题，”该论文的第一作者、耶鲁大学的林恩·博伊登(Lynn Boyden)说。
下一步是确定这些新成分如何参与调节肾脏中的钠重吸收，希望找到干预高血压这一全球主要健康问题的新方法。
“我们正在寻找一个复杂机器的所有独立部件，我们需要了解它们是如何组合在一起使机器工作的，”利夫顿说，他也是霍华德·休斯医学研究所的研究员。
所提供的耶鲁大学
引用:对罕见疾病的遗传分析得出高血压的常见机制(2012,1月22日)，检索自//www.pyrotek-europe.com/news/2012-01-genetic-analysis-rare-disease-yields.html, 2022年7月29日
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