耶鲁的土耳其婴儿的基因组扫描收益率诊断一个惊喜
(PhysOrg.com)——在一个戏剧性的例证证明新兴的基因技术的力量,耶鲁大学的研究人员首次报道做出临床诊断使用全面的DNA测序的基因组蛋白质编码的基因。信息改变了一个男婴的疗程遭受脱水的症状在土耳其数千英里之外。
耶鲁大学的研究人员所使用的新的DNA测序方法,描述了在线10月19日美国国家科学院院刊》上被称为全外显子组测序因为它选择性地分析了1%的基因组包含基因编码的蛋白质。这种方法有可能导致戏剧性的新见解几乎每一个人类疾病,作为技术的成本减少,将在临床常用的设置,理查德•Lifton预测的资深作者论文和英镑和椅子的遗传学教授和内科医学教授。
“我们认为,这预示着一个新时代的黎明在遗传学和个性化医疗,“Lifton称霍华德•休斯医学研究所的研究员。
新方法是先进的DNA测序技术和微阵列的婚姻协议,可以选择性的蛋白质编码序列的基因组区域。本文给出的方法可以识别基因突变很精确的成本10到20倍低于30亿测序整个基因组的“字母”。Because the vast majority of mutations with large clinical effects lie in these protein-coding regions, this promises to be an efficient strategy for discovering disease-related genes, Lifton said.
耶鲁团队——包括Murim崔博士后,Shrikant鬃毛,耶鲁大学基因组分析中心主任新耶鲁大学西校区结合全外显子组阵列去除蛋白质编码基因和最新的高通量DNA测序识别序列蛋白质编码基因的变化。
在土耳其的要求医生,他们使用的技术进行遗传调查5个月的老土耳其男婴被认为患有巴特综合症,一种罕见的,威胁生命的疾病引起的肾脏转运蛋白的突变导致损失的盐,钾和水从肾脏。相反,耶鲁这个男孩的3400万个碱基对的基因组分析发现基因的两个副本的突变导致先天性氯腹泻,罕见的先天疾病,胃肠道不能完全吸收氯和水。调查人员继续表明,五个额外的巴特综合征病人之前进行评价也有先天性氯腹泻基因的突变,
“有质疑一个能够准确、全面、快速识别基因组突变使用这些方法,而且是否将能够产生的数据的临床意义。在第一个例子中,我们已经证明了这种技术的效用,突显其在临床广泛使用的潜力,”Lifton说。“作为DNA测序的成本持续下跌,显然,这种技术将用于临床诊断的设置”。
Lifton设想利用这一技术在研究新发现的基因导致常见和罕见疾病,以及应用于临床疾病从自闭症到糖尿病。“能够使用全面阐明疾病基因诊断因果关系和裁缝治疗疾病的具体原因患者个体拥有巨大的潜力来改善健康,”他说。
