高血压危险基因的研究需要新的途径

饮食、体重、运动和其他与生活方式相关的因素会影响患高血压的风险,但研究人员也认为,个体之间30%或更多的高血压风险差异是由遗传造成的。

是中风的主要原因影响到全球大约10亿人。想知道谁因为他们的.如果高血压易感人群的风险基因不同,那么患者的首选治疗方法也可能不同。

值得庆幸的是,降压药对许多患者都有效,因为针对高血压的个性化药物并不是一个快速发展的领域。血压风险基因仍然难以捉摸——至少对大多数人来说起主要作用的基因。

迄今为止最大的研究发表在科学杂志上自然本周,仍有许多风险基因未被检测到。但加州大学旧金山分校的研究人员说,搜索将继续进行,也许会改变侦查策略。

在最新的研究中,来自24个国家的351名科学家追踪了全球人群的DNA变异。研究人员分析了来自欧洲、非洲和亚洲的27万人的DNA。

他们的研究发现了16种与高血压风险相关的新基因变异,并验证了他们之前研究中发现的其他12种基因变异,但这些变异对血压的影响不大。

研究人员结合临床记录和他们的遗传数据,估计这些变异加在一起可能会使血压升高4毫米汞柱(毫米汞柱),大约相当于一种降压药可能降低血压的平均水平。

最大的高血压人群遗传学研究

这项研究的合著者、加州大学旧金山分校的研究人员Mark Seielstad博士说,这项研究的规模使我们有可能自信地识别和验证对血压影响很小的DNA变异。

“仅靠强大的力量和规模,我们就能以统计上的信心,检测出对血压的微妙影响。”

在这项新报道的研究中,Seielstad帮助分析了新加坡人口的数据。

在对培养中生长的细胞的后续研究中,研究人员在已确定的DNA变异区域内确定了受某些可疑基因影响的生化途径。这项研究为探索药物开发的新靶点指明了道路。

Seielstad说:“这些DNA片段中的每一个都在生理上影响血压,而这些知识本身是有用的。”

但考虑到这项工程的成本和规模,并不是所有人都对其结果印象深刻。

高血压全基因组关联研究

加州大学旧金山分校实验室医学教授、美国高血压学会前会长西奥多·库尔茨医学博士对研究方法持保留态度。

首先,研究人员长期以来一直能够通过其他类型的研究来确定潜在的高血压药物靶点,包括对由非常罕见的突变引起的高血压不寻常遗传形式的家族的研究,以及对控制血压的已知生理机制的生物化学研究。

库尔茨说:“我认为必须进行这些研究,但它们非常昂贵、非常耗时,而且占用了大量的资源。”“从许多科学家和医生的角度来看,迄今为止的回报令人失望。”

这种资源密集型的研究被称为全基因组关联研究(GWAS),预计将发现关键基因,事实上,它已经导致许多新的疑似基因被发现。这些常见的DNA变异在不到一半的人群中被发现,在5%左右的人群中被发现。

库尔茨承认,如果人们期望常见的变异是疾病风险的主要原因,那么GWAS并不是一种不合理的方法。

但库尔茨和塞尔斯塔德都表示,既然研究已经完成,也许是时候尝试另一种方法了。

寻找具有更大影响的罕见血压基因变异

Seielstad说:“也许罕见的基因变异对人类风险变异的贡献比我们之前预期的要大。”他分享了一个在研究常见、复杂、慢性疾病的研究人员中越来越受欢迎的观点。

Seielstad和其他一些血压研究人员现在认为,大量更罕见的基因变异,每一种都对血压有更大的影响,是导致高血压的大部分遗传成分。

他说,GWAS——即使是那些研究人员探测2.5万名或更多参与者基因组的研究——也不适用于识别存在于不到100人中1人的罕见遗传变异。

GWAS提供了对整个人类DNA补体的快速扫描,但它不是一个完整的地图。现在,技术进步使得对数百个人的人类基因组逐字测序越来越可行,或者至少对编码蛋白质的DNA片段进行测序。Seielstad说,这种被称为高通量测序的方法将发现更多不常见的遗传变异,这些变异可能对高血压有更大的影响。

他说:“我们相信,我们现在可能占了全球温室气体排放总量的10%到40%高血压的变化,”他说。“现在的希望是,更罕见的变异将对疾病风险产生更大的影响,我们将能够用高通量测序填补缺失的空白。”

Seielstad说,私人公司现在签约为研究人员进行基因组DNA测序,这些研究包括数百名患者。

但在你等待个性化医疗取得更大进展的时候你还是可以自己动手。无论他们遗传了什么基因,几乎所有人都可以减少库尔茨说,饮食中不含盐,如果超重,可以减掉几磅。

引用:血压风险基因搜索可能需要新的方法(2011年9月16日)检索2023年3月30日从//www.pyrotek-europe.com/news/2011-09-blood-pressure-gene-approach.html
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