是身材矮小的“短缺”的基因吗?
新的研究筛选整个基因组成千上万的人类被试寻找基因变异与高度有关。这项研究的结果,由细胞出版社出版的12月刊美国人类遗传学杂志》上表明,罕见基因缺失与身材矮小相关联。
身高是一个高度遗传的特质,与许多不同的基因变异有关。“尽管寻求共同近期取得了重大的进展与身高相关的基因变异,到目前为止这些变异只解释大约10%的变化成人身高博士解释说:“高级研究作者Joel N赫塞豪恩,来自波士顿儿童医院和广泛的研究所。“据估计,大约一半的高度变化最终会被各种变异占我们一直看着,这是可能的其他类型的遗传变异,如拷贝数变异(基因拷贝数异变),也可能做出贡献遗传变异在地位。”
赫塞豪恩博士合著者yip沈博士和安德鲁的画匠,和他们的同事感兴趣寻找人类地位的关联基因拷贝数异变,没有做过的东西。CNV是一个(增益)的遗传物质过剩或缺乏(删除)的部分基因组。有些拷贝数变异是很常见的,这意味着他们经常观察到的人类基因组。其他基因拷贝数异变是罕见或人群中发生的频率较低。
”调查是否基因拷贝数异变短或高地位,发挥作用,我们进行了全基因组关联研究的拷贝数在一群孩子比较基因组杂交芯片筛查的临床原因,我们观察到儿童过多的罕见的删除身材矮小”沈博士说。“我们扩展我们的发现一个大人口基数,再观察过量的低频删除短的人。”The findings were not due to known gene deletion syndromes and no significant associations were observed between CNV and tall stature.
总的来说,结果表明,有一个低频率的相关性基因缺失和降低高度。“我们的研究结果强烈支持的假设增加负担较低频率删除会导致矮身材,并认为这一现象延伸到一般人群中,“画匠博士总结道。
