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神经发育障碍在极早产儿中常见吗?

在对2007-2018年瑞典国家极早产儿(24周前出生)登记处数据的分析中,大多数人在儿童时期患有神经发育障碍和/或其他诊断,并被转诊…

遗传学

基因突变增加了间皮瘤的易感性

一项新的研究发现,天生带有遗传突变的“BLM基因”的人更容易患间皮瘤,特别是在接触石棉的情况下。这项研究是由夏威夷大学进行的。

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降解酶缺陷引发遗传性贮藏病

在罕见的遗传性储存疾病中,如桑德霍夫病或泰-萨克斯综合征,神经节苷脂积累的代谢废物不能在神经细胞中得到适当的处理,因为重要的酶缺失. ...

遗传学

追溯聚合蛋白基因突变的历史

4月28日星期日,一组研究人员在儿科内分泌学会年会上获得了2019年人类生长奖,他们的摘要题为“生长激素在患者中的临床特征和试验……”

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