遗传学
研究确定患者患心血管疾病的遗传风险
一个人的基因可能是心血管疾病早期干预的关键，从而为患者护理带来更好的结果。贝勒医学院人类基因组测序中心和贝勒心脏病学家的研究人员…
2021年8月9日
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医学遗传学
遗传学
许多人在最初拒绝后希望获得二次基因组研究结果
美国国立卫生研究院的研究人员今天发表的一项研究显示，大约一半的人说他们不想接受二次基因组发现，在他们的医疗保健后改变了主意。
2021年7月29日
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记录侏儒症患者60年的治疗和健康特征，以提高生活质量
在一项被认为是同类研究中规模最大的回顾性研究中，研究人员表示，他们成功地绘制了1374人的健康风险、生长模式以及医疗和手术结果的图表，这些人最常见的…
2021年6月21日
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遗传学
基因在大脑发育中起着重要作用
所谓的丛状蛋白a1基因似乎在大脑发育中发挥着比以前认为的更广泛的作用。这是目前由波恩大学医院和大学解剖研究所领导的一项研究所证明的……
2021年5月31日
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遗传学
新的诊断技术可以检测出“无法检测”的基因缺陷
通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。内梅亨大学医学中心的研究人员取得了成功:他们证明了“扩展猎人”方法可以检测到…
2021年4月15日
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遗传学
人工智能可以加速脆性X染色体综合征的临床诊断
一项对170万威斯康星州患者的电子健康记录的分析显示，各种新的健康问题与脆性X染色体综合征有关，这是智力残疾和自闭症最常见的遗传原因。
2021年4月12日
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遗传学
科学家开发了甲基丙二酸血症呼吸测试
美国国立卫生研究院的研究人员开发了一种呼吸测试，可以测量甲基丙二酸血症(MMA)患者对接受肝脏或肝肾联合移植的反应情况。研究人员……
2021年4月5日
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遗传学
隐藏的基因缺陷包含严重疾病的真正风险
来自耶路撒冷希伯来大学、拉德布杜姆克大学、马斯特里赫特UMC+大学和国际同事的研究人员首次深入了解了欧洲普通人群的“隐藏遗传缺陷”。这是……
2021年3月19日
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遗传学
研究人员提供了癫痫和自闭症相关基因的完整临床图景
来自隶属于CHOP癫痫神经遗传学计划(ENGIN)的费城儿童医院(CHOP)的研究人员对400多名scn2a相关患者进行了完整的遗传和临床分析。
2021年3月17日
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