图表60年的治疗,健康特征侏儒症患者提高生活质量

回顾性研究中被认为是同类研究中规模最大的之一,研究人员说,他们已经成功地绘制了健康风险,经济增长模式,与1374人的医疗和手术结果最常见的侏儒症,称为软骨发育不全,在60年的时间内看到四个学术医疗中心,包括约翰霍普金斯医学。这些发现,研究人员称,不仅肯定一些长期护理的观点和趋势的条件,但也提供了一个标准化的基线,蓝图调查人员希望将缩短诊断时间,提高患者的生活质量和健康。

软骨发育不全是一种罕见的基因突变,改变了活动的纤维母细胞生长因子受体3 (FGFR3)和骨骼生长有关的基因。发生在大约20000活产在美国,每年的条件身材矮小,弯腿,不成比例的大的头和其他肌肉骨骼问题导致疼痛、睡眠问题和其他症状。

其他发现,新的研究证实了,巨大的参议员中至少三分之二的那些条件出生的父母身材和骨骼的正常发展,这意味着基因突变主要油然而生,随机。

“我们旨在提供更多统一的治疗方法在这一领域的信息,因为更精确的信息很有可能提高治疗缓解症状和健康问题的人之一软骨发育不全朱莉说:“Hoover-Fong,医学博士博士,格林伯格中心主任骨骼发育不良和遗传医学教授约翰·霍普金斯大学医学院的。

的总结发现问题出现在5月18日医学遗传学。

Hoover-Fong说,她和她的同事们谈论做这种类型的“回头看”,或患者信息的回顾性研究了超过十年,并在2017年开始这么做的。包括医疗记录的数据从1374年儿童和成人患有软骨发育不全见过1957年和2017年之间的四个医疗中心:约翰霍普金斯大学医院,穆尔/人工智能特拉华州威尔明顿杜邦儿童医院在德克萨斯大学休斯顿健康科学中心和威斯康辛大学。有同等数量的男女,77.6%是白人,5.4%是黑人和亚洲人,7.5%是拉美裔,0.07%是印第安人,1.7%是混合的多个种族,1.7%是未知的种族,0.4%是其他种族包括中东、非洲或南美血统。

“我们收集了所有我们能找到的关于病人出现在我们的诊所软骨发育不全,包括档案、截屏图图表和电子医疗记录”Hoover-Fong说。他指出,医疗中心通过多种类型的医疗记录系统转换在60年的时间。研究小组专注于四个具体研究领域:人体测量学(增长),外科历史、睡眠呼吸障碍和影像学研究完成。

Hoover-Fong说,挑战是确定可比模式和身体特征的措施,症状,治疗方法和结果。

一个重点是增长的模式,包括体重、头围病人从出生到成年,Hoover-Fong说,重要的临床医生需要知道病人是谁应该恢复增长和确保不同人群适当评估新疗法的临床试验。可以进一步提高他们的数据库中的信息进行类似的分析全球患有软骨发育不全。

研究结果也从以前的研究证实的证据,软骨发育不全的儿童更有可能比一般人要出生的早产儿。约12.7%(174 1374)研究的人口过早地出生。在整个美国人口,早产发生大约9.8%的时间。大多数的不成熟的软骨发育不全患者母亲的平均身高。

“早产在这个人口可能是由于至少部分胎儿的大尺寸的头,”Hoover-Fong说。

趋势分析表明limb-lengthening手术治疗和使用生长激素相对不常见的患者中,只有1.2%。手术可以有高并发症率,更常见的在美国以外,很少有或不法律提供保护和提供住宿《美国残疾人法案》,Hoover-Fong说。生长激素,有严重的副作用,如体重增加的风险和糖尿病,并不是通常使用在患有软骨发育不全在美国或其他国家,除了日本。

相比之下,近80%,或1094的病人在这项研究中,经历了至少有一个手术在耳朵,鼻子和喉咙,大脑,枕骨大孔(打开底部的头骨)、脊柱四肢来缓解疼痛、压力、流体积聚或其他症状。超过一半的软骨发育不全患者手术插入压力均衡管的耳朵或切除扁桃体和腺样体。这样的程序不太频繁的孩子一般人群的平均身高(0.7 - 6.8%)。

软骨发育不全的患者中,有一个“巨大的数字”的x光和核磁共振- 10727可能是一个因素的大量的手术,Hoover-Fong说。

睡眠呼吸暂停发生在38.4%的软骨发育不全的病人,可能是因为扭曲的骨骼生长在头部和喉咙。呼吸暂停的患病率在平均身高也上涨22%,根据一些研究。“医疗专业社会给了响亮的证据和支持一系列的评估,包括睡眠中心过夜,正确评估是必要的睡眠呼吸暂停在人们的颅面特征,包括软骨发育不全。然而,临床医生遇到很多阻力从保险公司赔偿这些评估,“Hoover-Fong说。

研究人员的数据也表明,分子诊断工具的可用性,减少软骨发育不全患者近年来确诊。尽管如此,有些孩子去一天,甚至一个月没有诊断。

“因为那些天生软骨发育不全需要早期干预,临床医生应该立即,马上确诊,“Hoover-Fong说。“我们仍然有很多的教育,更多的卫生保健专业人员可以提供持续的照顾软骨发育不全的病人。”

根据Hoover-Fong更长期,需要前瞻性研究来改善疼痛管理和幸福的病人,同时减少医疗成本,增加获得保健。

维克多McKusick后期,医学博士软骨发育不全患者,开始看到约翰霍普金斯医院在1950年代。他帮助建立医学遗传学专业,引领世界寻找,映射和识别基因负责成千上万的继承的条件,包括软骨发育不全。

BioMarin制药公司提供的研究经费,这使得一个实验性的药物称为vosoritide软骨发育不全的儿童,和格林伯格骨骼发育异常中心在美国约翰霍普金斯大学遗传医学。

Hoover-Fong BioMarin也是一个付费顾问和发言人。这种安排已经审核并批准的约翰霍普金斯大学符合其利益冲突的政策。