遗传学
基因在大脑发育中起主要作用
所谓的plexin-A1基因似乎在大脑发育中起着比以前假设的更广泛的作用。这是由博恩大学医院和大学解剖研究所领导的当前研究表明的...
2021年5月31日
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医学遗传学
遗传学
新诊断技术检测“无法检测”的遗传缺陷
通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。Radboud大学医学中心的研究人员已经成功：他们表明“扩展猎人”方法可以检测到...
2021年4月15日
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遗传学
人工智能可以加速脆弱X综合征的临床诊断
对170万威斯康星州患者的电子健康记录的分析显示，与脆弱X综合症新近相关的健康问题是智力残疾和自闭症的最常见原因，...
2021年4月12日
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遗传学
科学家开发甲基化酸血症的呼气测试
美国国立卫生研究院的研究人员已经开发了一项呼吸测试，该测试衡量了甲基乳酸血症血症（MMA）患者的良好反应，以应对接受肝或肝脏和肾脏移植。研究人员...
2021年4月5日
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遗传学
隐藏的遗传缺陷包含严重疾病的实际风险
耶路撒冷希伯来大学，拉德布杜姆（Radboudumc），马斯特里赫（Maastricht UMC）和国际同事的第一次研究人员深入了解了欧洲普通人群的“隐藏遗传缺陷”。这是 ...
2021年3月19日
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遗传学
研究人员为与癫痫和自闭症相关的基因提供完整的临床景观
来自CHOP癫痫神经源性计划（ENGIN）的费城儿童医院（CHOP）的研究人员对400多名与SCN2A相关的人进行了完整的遗传和临床分析...
2021年3月17日
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遗传学
没有与严重的Covid-19的天然杀伤细胞受体
COVID-19对个别患者的过程和严重程度在很大程度上受SARS-COV-2冠状病毒与人免疫系统之间的相互作用的影响。通常，天然杀手的抗病毒免疫反应...
2021年2月22日
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通过国家网络的团队合作增强了罕见疾病的诊断
凭借合并资源的利益，与单独工作的单一机构相比，NIH支持的未诊断疾病网络已经证明了一种新颖的方法来识别和诊断神秘疾病的方法。
2020年10月27日
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疾病，疾病，综合征
研究强调唐氏综合症诊所的价值为您计划
根据今天发表在医学遗传学的一项研究，一项新的软件计划有效地将马萨诸塞州综合医院（MGH）专家的专业知识带给了更多唐氏综合症患者（DS）。下 ...
9月8日，2020年
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