遗传学
新技术发现了林奇综合症背后的重要突变
结直肠癌是第三种最常见的癌症。尽管90%的病例发生在50岁以上的人群中，但年轻人的发病率却在上升，这一现象尚未得到解释。
2021年1月29日,
0
5
美国人类遗传学杂志
遗传学
研究人员简化了基因-环境相互作用的研究
威尔·康奈尔医学院和康奈尔大学伊萨卡校区的研究人员开发了一种新的计算方法，用于研究基因和环境的相互作用以及它们如何影响疾病风险。
2021年1月26日,
0
7
遗传学
研究发现肺炎风险和COVID-19差异的遗传线索
范德比尔特大学医学中心(Vanderbilt University Medical Center)的研究人员及其同事已经确定了增加肺炎风险及其严重、危及生命后果的遗传因素。
2021年1月21日
0
34
神经科学
常见的大脑畸形可以追溯到它的基因根源
大约每100名儿童中就有1名患有一种叫做Chiari畸形的常见大脑疾病，但这些儿童在大多数情况下都能正常成长，没有人会怀疑这有问题。但在大约十分之一的儿童中，这种情况……
2020年12月29日
0
73
遗传学
科学家发现了罕见炎症疾病的遗传风险
在今天发表在《美国人类遗传学杂志》上的一篇论文中，由匹兹堡大学医学院的研究人员领导的一组国际合作者发现了新的遗传关联……
2020年12月11日
0
30.
遗传学
人类的卵细胞往往是不完美的
12月10日发表在《美国人类杂志》(American Journal of human)上的一项研究发现，超过7%的人类卵母细胞包含至少一个无交换染色体对，这表明了一个显著的高水平的减数分裂重组失败。
2020年12月10日,
0
One hundred.
遗传学
BICRA基因为患者、医生和科学家提供了答案
医生和科学家一直在寻找新的疾病基因，这些基因可以帮助他们理解为什么病人会有未确诊的疾病。通常最先的线索来自揭示变化的基因测试……
2020年11月23日
0
42
遗传学
CLCN6被鉴定为一种严重的溶酶体神经退行性疾病的疾病基因
CLCN6基因的突变与一种新的、特别严重的神经退行性疾病有关。来自Leibniz-Forschungsinstitut für Molekulare pharmacologie (FMP)和Max Delbrück Center für的科学家…
2020年11月19日
0
6
遗传学
父母和医生同意:基因组测序作为一级诊断有益于ICU的婴儿
根据雷迪儿童研究所(Rady Children’s Institute)发表的两篇新论文，绝大多数患有未知疾病的重症监护婴儿的医生和父母认为，基因组测序对护理管理有益……
2020年11月5日
0
27
