研究表明，人类基因组普遍存在表观遗传缺陷

一项研究首次表明，人类基因组中的表观遗传缺陷是普遍存在的，并且发生在已知会导致遗传疾病的数百个基因上。

“因为我们识别的表观遗传变异不会被检测到基因组测序，但会导致失调和沉默基因已知与遗传疾病有关，我们的研究表明某些类型的疾病西奈山伊坎医学院遗传学和基因组科学副教授安德鲁·夏普博士说:“标准的基因检测只检查DNA序列，会错过引起突变的基因。”

夏普博士领导的研究小组研究了超过2.3万人的DNA甲基化谱，首次对人类基因组中罕见的表观遗传缺陷进行了大规模人群调查。

研究小组发现了数千种表观变异，首次表明这些在人类中相对普遍。他们还证明，它们经常与异常的基因表达有关，其中许多被预测会影响已知的孟德尔疾病的基础基因。报道的结果表明，表观变异可能导致许多不同类型的遗传疾病的很大一部分。

这项研究还为表观变异的潜在原因和生物学提供了许多新颖的见解，并表明虽然有些是由破坏调节元件的罕见序列变异引起的，但大约三分之一是在躯体上发生的。因此，虽然一些表观变异可能是遗传事件，但其他的可能不会传递给后代。对数据的进一步分析还发现了许多新的CGG重复扩展，这些重复扩展是一些表观变异的基础。

引起表观遗传缺陷的孤立报告遗传疾病包括遗传性乳腺癌和结肠癌，在过去十年的文献中出现过。然而，这些被认为是非常罕见的事件。研究人员试图确定这种类型的突变的流行人类基因组，确定它们对所有类型孟德尔疾病的潜在影响，并深入了解表观变异的潜在原因和生物学。

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