遗传学
新型肌肉营养不良基因连接到关键的生物途径
明尼苏达大学医学院的一项新研究发现了一种新基因的突变，这可能有助于识别特定形式的肌肉萎缩症患者。
2021年4月15日
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美国人类遗传学杂志
美国人类遗传学杂志是人类遗传学领域的医学杂志。自1948年由美国人类遗传学学会创办以来，该杂志提供了有关人类遗传和遗传原理在医学和公共政策的应用，以及在分子和细胞生物学的相关领域的研究和评论的记录。《美国人类遗传学杂志》涵盖的主题包括:
- 出版商
- 电池压力机
- 历史
- 1948年至今
- 网站
- http://www.cell.com/AJHG/home
- 影响因子
- 12.303 (2009)
遗传学
与癫痫有关的神经荷康汀基因中的突变
神经软骨素(neurochondrin, NCDN)基因突变可导致癫痫、神经发育迟缓和智力残疾。这种基因突变严重损害了大脑神经元之间的接触和信号传递。这是…
3月19日，2021年
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遗传学
隐藏的基因缺陷确实有引发严重疾病的风险
对于耶路撒冷耶路撒冷大学的首次研究人员，Radboudumc，Maastricht UMC +和国际同事们已经深入了解欧洲人口的“隐藏遗传缺陷”。这是 ...
3月19日，2021年
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遗传学
古代DNA揭示了结核病如何塑造人类免疫系统的线索
COVID-19只是对人类生活造成巨大影响的最新一种传染病。一项利用远古人类DNA的新研究揭示了在过去2000年里结核病是如何影响欧洲人的，具体来说……
2021年3月04
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遗传学
被忽视的纤毛可能是常见疾病的基因关键
直到最近，科学家们还相信初级纤毛——在大多数人类细胞表面发现的一种类似触角的结构——在很大程度上是退化的，对人类的日常生活影响不大。但是…
2021年2月25日
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遗传学
高效、系统的遗传分析有助于解剖疾病的遗传
许多遗传变异已被发现与遗传疾病有关，但对它们在导致疾病方面的功能作用的了解仍然有限。一个国际研究团队，包括一个生物医学…
2021年2月24日
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遗传学
许多与冠状动脉疾病风险相关的基因通过肝脏发挥作用
根据美国人类遗传学杂志发表的一项新研究，超过三分之一的遗传变异，增加了冠状动脉疾病的风险调节肝脏中基因的表达。这些 ...
2021年2月24日
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遗传学
研究人员开发了测量乳腺癌基因变异影响的测试
梅奥诊所的研究人员将一项功能测试的结果与接受基因测试的女性的临床信息结合起来，该功能测试测量了BRCA2乳腺癌和卵巢癌基因中遗传变异的影响。
2021年2月19日
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遗传学
在非洲裔美国人民IBD的第一次多全基因组研究
在非洲裔美国人中，炎症性肠病(IBD)的遗传风险环境与欧洲血统的人非常不同，根据第一个在非洲裔美国人中的IBD全基因组研究的结果. ...
2021年2月19日
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遗传学
拥有这种肌肉蛋白质基因变异的人更能忍受寒冷
2月17日刊登在美国《科学》杂志上的一项研究表明，一种影响骨骼肌功能的基因变体可能在5万多年前人类从非洲迁移到欧洲时保护了人类免受低温的侵袭。
2月17日，2021年
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