遗传学
发现改善遗传性肾病严重程度的基因
科学家们开发出了一种理解复杂遗传疾病的新方法，并发现了一种可以改变遗传性肾病严重程度的基因，为个性化治疗铺平了道路。
2020年1月09年,
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神经科学
科学家为罕见的脑部疾病Joubert综合症开发了一个小鼠模型
巴斯大学的科学家开发了一种新的Joubert综合征小鼠模型，他们希望它能加速了解疾病如何发展的研究，并帮助开发和评估治疗方法。
2019年4月2日
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神经科学
一个看似不可能的细胞“天线”是如何损害大脑发育的
细胞上的天线状结构，曾经被认为是无用的痕迹，但似乎对哺乳动物的大脑正常发育很重要，当受损时，会导致大脑线路出现类似于自闭症的缺陷，…
2017年8月07
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国际研究揭示了Joubert综合征的机制
一项发表在《自然细胞生物学》上的国际研究的结果已经确定了一个与Joubert综合征相关的基因(TMEM107)，并关键地揭示了它在细胞中起作用的机制，导致了一种…
2015年11月25日
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遗传学
纤毛的屏障和分子训练陷阱Joubert综合征蛋白
根bob游戏据UCD Conway的新研究，导致Joubert综合征的纤毛疾病蛋白ARL-13，在纤毛的基础上被积极贩运，分子扩散障碍阻止其退出。
2013年12月10日,
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遗传学
发现导致朱伯特综合症的基因
C5ORF42被确定为导致魁北克下圣劳伦斯地区的Joubert综合征的许多家庭的基因，在那里的病因基因一直是未知的，因为最初描述综合征在…
2012年5月10日
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自闭症谱系障碍
进化，突变与朱伯特综合症有关的基因模块
由加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员领导的一个研究小组报告说，在一种进化的基因组合中新发现的突变导致了朱伯特综合症，这是一种自闭症综合症。
2012年1月26日,
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