唐氏综合症

唐氏综合症或者唐氏综合症（也称为三体第21），是由全部或一部分21染色体的一部分引起的染色体条件。它以约翰·兰登（John Langdon）的名字命名，约翰·兰登（John Langdon）在1866年描述了该综合症。这种情况是在19世纪早些时候由Jean Etienne Dominique Esquirol于1838年在19世纪早些时候描述的，1844年。由JérômeLejeune博士于1959年发表。胎儿中的唐氏综合症可以通过绒毛膜绒毛采样或怀孕期间的羊膜穿刺术或出生时的婴儿进行鉴定。

唐氏综合症是一种染色体疾病，其特征是在第21个染色体上存在额外的遗传物质副本，无论是整体（三体疾病）或部分（例如易位）。额外副本的效果和程度在人们之间差异很大，具体取决于遗传史和纯粹的机会。唐氏综合症的发生率估计为每733个出生，尽管在统计学上对年长的父母的统计学意义更为常见，这是由于某些年长的父母的生殖细胞上的诱变暴露增加。其他因素也可能起作用。唐氏综合症发生在所有人类种群中，在黑猩猩和小鼠等其他物种中都发现了类似的疾病。

唐氏综合症通常与认知能力和身体成长的某些损害以及一组特定的面部特征有关。患有唐氏综合症的个体通常具有低智力，例如构成轻度至中度的智力障碍。许多唐氏综合症的儿童获得了家庭支持，富集疗法和辅导，可以从高中和大学毕业，并且能够做有偿工作。与智商为100的正常儿童相比，患有唐氏综合症的儿童的平均智商约为50。

患有唐氏综合症的个体可能具有以下某些或全部的身体特征：微源（异常小的下巴），异常圆形的脸，大斑（突出或超大的舌头），杏仁形状是由眼睛折叠的眼睛引起的。，上倾斜的pal裂（上眼睑之间和下眼睑之间的分离），较短的肢体，一个横向手掌折痕（一个或两只手掌上的双折痕），肌肉张力差），肌肉张力差，并且比正常空间大于正常空间大和第二脚趾。唐氏综合症患者的健康问题包括先天性心脏缺陷的风险较高，胃食管反流疾病，可能导致听力损失的复发性耳朵感染，阻塞性睡眠呼吸暂停，甲状腺功能障碍和肥胖。

幼儿干预，筛查常见问题，指示的医疗，有利的家庭环境以及职业培训可以改善唐氏综合症儿童的整体发展。尽管有遗传局限性，教育和适当的护理仍将大大改善生活质量。