唐氏综合症或唐氏综合症，(也称为称21三体综合症)，是由于多出的第21条染色体的全部或部分存在而引起的染色体疾病。它是以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名的，他在1866年描述了这种综合征。19世纪早期，Jean Etienne Dominique Esquirol和Edouard Seguin分别在1838年和1844年对这种疾病进行了临床描述。1959年，Jérôme Lejeune博士将唐氏综合症确定为21号染色体三体。胎儿的唐氏综合症可以在怀孕期间或婴儿出生时通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术确诊。
唐氏综合征是一种染色体疾病，其特征是在第21条染色体上存在一个额外的遗传物质副本，要么是整个(21三体)，要么是部分(如易位)。额外复制的影响和程度在不同的人之间有很大的不同，这取决于遗传历史和纯粹的机会。唐氏综合征的发病率估计为每733个新生儿中有1个，尽管从统计上看，由于一些老年父母的生殖细胞暴露于诱变物增加，唐氏综合征在老年父母中更为常见。其他因素也可能发挥作用。唐氏综合症在所有人群中都会发生，在黑猩猩和老鼠等其他物种中也发现了类似的情况。
唐氏综合症通常与认知能力和身体发育的损害有关，以及一组特定的面部特征。唐氏综合症患者通常智力低下，如构成轻度至中度智力残疾。许多患有唐氏综合症的儿童在接受家庭支持、强化疗法和辅导后成功从高中和大学毕业，并能够从事有偿工作。患有唐氏综合症的儿童平均智商在50左右，而正常儿童的智商为100。少数人有严重到高度的智力残疾。
唐氏综合症患者可能具有以下部分或全部身体特征:侏儒症(下巴异常小)，异常圆的脸，大舌症(舌头突出或过大)，眼睑内眦皱襞引起的眼睛扁桃状，上斜的睑裂(上下眼睑之间的分离)，较短的四肢，单个横手掌折痕(单个而不是双手掌折痕)，肌肉张力差，大脚趾和第二个脚趾之间的空间比正常的大。唐氏综合症患者的健康问题包括先天性心脏缺陷、胃食管反流病、可能导致听力丧失的反复耳部感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、甲状腺功能障碍和肥胖的风险更高。
幼儿干预、常见问题筛查、必要时的医疗、有利的家庭环境和职业培训可以改善唐氏综合症儿童的全面发展。尽管存在遗传限制，教育和适当的护理将显著提高生活质量。
