唐氏综合症

唐氏综合症或唐氏综合症，(也被称为称21三体综合症)，是一种由多出的第21条染色体的全部或部分出现而引起的染色体疾病。它是以英国医生约翰·兰登·唐的名字命名的，他在1866年描述了这种综合症。早在19世纪，Jean Etienne Dominique Esquirol和Edouard Seguin分别在1838年和1844年对这种疾病进行了临床描述。1959年，Jérôme Lejeune博士将唐氏综合症确定为21号染色体三体。胎儿的唐氏综合症可以在怀孕期间通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术确诊，也可以在出生时确诊。

唐氏综合征是一种染色体疾病，其特征是在第21条染色体上多了一份遗传物质，要么是整个染色体(21三体)，要么是部分染色体(如易位)。额外拷贝的影响和程度在人与人之间差别很大，这取决于遗传历史，也取决于纯属偶然。据估计，唐氏综合症的发生率为每733个新生儿中有1个，但由于一些老年父母的生殖细胞暴露在诱变物质中增加，从统计上看，唐氏综合症在老年父母中更为常见。其他因素也可能起作用。唐氏综合症在所有人类群体中都有发生，在黑猩猩和老鼠等其他物种中也发现了类似的情况。

唐氏综合症通常与认知能力和身体发育的某些障碍，以及一组特定的面部特征有关。唐氏综合症患者通常智力低下，如构成轻度至中度智力障碍。许多患有唐氏综合症的儿童在接受了家庭支持、充实疗法和辅导后，成功地从高中和大学毕业，并能够从事有报酬的工作。患有唐氏综合症儿童的平均智商约为50，而正常儿童的平均智商为100。少数人有严重到高度的智力残疾。

唐氏综合症患者可能具有以下部分或全部身体特征:小侏儒症(下巴异常小)，脸异常圆，大舌症(舌头突出或过大)，眼睛呈杏仁状，这是由眼睑内眦褶皱引起的，上斜的眼睑裂缝(上下眼睑之间的分隔)，较短的四肢，单个手掌横向皱褶(单个而不是双皱褶在一只或两只手掌上)，肌肉张力差，大脚趾和第二个脚趾之间的空间比正常的要大。唐氏综合症患者的健康问题包括先天性心脏缺陷、胃食管反流病、可能导致听力丧失的反复耳部感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、甲状腺功能障碍和肥胖的风险较高。

早期儿童干预、筛查常见问题、必要时的医疗、有利的家庭环境和职业培训可以改善唐氏综合征儿童的全面发展。教育和适当的护理将显著提高生活质量，尽管遗传限制。