bob88体育平台登录
有前途的基因疗法可以直接对大脑进行治疗
当Rylae-Ann Poulin一岁的时候，她不像其他同龄的孩子一样爬行或咿呀学语。一种罕见的遗传疾病让她连头都抬不起来。她的父母晚上轮流抱着她，这样她就可以……
2023年1月24日
0
35
bob88体育平台登录
斑马鱼模型有助于解释眼睛的发育
国家眼科研究所(NEI)的科学家们已经开发出了一种nedbeh的斑马鱼模型，nedbeh是一种罕见的遗传疾病，可导致视网膜瘤，由于发育缺陷，部分眼睛缺失。该模型提供了…
2023年1月12日
0
2
神经科学
研究发现，免疫细胞有助于保护大脑健康和认知能力
科学家们发现，被称为小胶质细胞的免疫细胞有助于维持髓磷脂(神经细胞周围形成的绝缘层)的健康，这对大脑和脊髓中的神经细胞非常重要。
2022年12月14日
0
80
遗传学
世界上最大的自闭症全基因组测序研究揭示了134个自闭症相关基因
来自患病儿童医院(SickKids)的研究人员在迄今为止最大的自闭症全基因组测序分析中发现了与自闭症谱系障碍(ASD)相关的新基因和遗传变化，提供了…
2022年11月10日
0
42
遗传学
罕见的人类肠道疾病是由于蛋白质合成减少
发育中的肠道细胞中蛋白质合成的减少导致了一种罕见的遗传疾病，一种廉价的营养补充剂可能有助于逆转这种减少，根据一项新的研究，李云飞…
2022年11月1日
1
820
神经科学
研究人员开发了研究大脑连接和功能的方法
科学家们已经开发出一种研究方法，可以更详细地检查一些神经和精神疾病涉及的大脑过程。这是通过生长人体皮质类器官来实现的……
2022年10月12日
0
47
眼科学
新的成像方法揭示了罕见眼病脉络膜血症的重要细节
通过将传统的眼睛成像技术与自适应光学技术相结合——一种提高成像分辨率的技术——美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员首次展示了细胞如何跨越不同的…
2022年9月14日
0
48
遗传学
新发现意味着对罕见基因异常患者的诊断和支持
一项涉及阳光海岸卫生研究所(SCHI)和阳光海岸大学(UniSC)的全球合作取得了突破性的发现，可以快速跟踪诊断和支持受影响的家庭。
2022年8月19日
0
5
医疗经济学
在医院实施个性化医疗
想象一下，一个患有罕见遗传疾病的病人，他们的胳膊和腿的动作不精确、缓慢。多年来，这位患者在日常生活中面临着严重的限制。他们尝试了几种治疗方法，但是……
2022年8月12日
0
2
遗传学
自闭症的广谱取决于遗传因素的广谱
自闭症谱系障碍(ASD)被称为“谱系”，因为ASD的临床特征从一些人的轻度社交障碍到另一些人的严重智力障碍或癫痫。基因研究已经…
2022年6月2日
0
71
