新发现意味着诊断和支持稀有基因异常的人
涉及阳光海岸健康研究所（SCHI）和阳光海岸大学（UNISC）的全球合作做出了突破性的发现，可以快速跟踪受到罕见遗传疾病影响的家庭的诊断和支持。
驻阳光海岸健康研究所的联合会教授罗伯特·哈维（Robert Harvey）和拉克兰·德·海尔（Lachlan de Hayr）博士是基因组学研究人员团队的成员，他们发现了一种与智力残疾与Zmynd8基因的改变有关的心脏畸形（含有8个含量的锌指mynd型）。
研究结果发表在医学遗传学。
Zmynd8已经在人类中具有重要功能，例如在DNA修复，转录调节和抑制肿瘤中，但以前尚未与人类的认知和学习有关。
功能研究表明，ZMYND8变体废除与突触形成的其他蛋白质的结合和对DNA损伤的反应。
哈维教授说，被诊断出患有这些ZMYND8变种的澳大利亚人现在可以通过国家残疾保险计划（NDIS）获得残疾资金。
“在未来，基因检测对于Zmynd8基因变体将意味着其他受影响的儿童和家庭可以迅速诊断和适当的支持，”哈维教授说。
“这将有助于避免漫长的旅程，通常包括误诊，转介多个专家，侵入性测试以及多年的不确定性。”
阳光海岸健康研究所的Harvey教授和De Hayr教授，Radboud大学医学中心的Annette Schenck教授以及UNSW悉尼UNSW悉尼的Irina Voineagu副教授进行了功能研究。
该合作包括澳大利亚神经科学研究的副教授Tony Roscioli，UNSW悉尼和新南威尔士州健康病理学的Randwick Genomics实验室和波士顿儿童医院和哈佛医学院的Colleen Carlston博士。
Schi运营经理Clare Hanlon说，研究人员在领域进行了针对性的研究，以优化治疗和健康状况对于我们地区的人们。
汉隆说：“我们的合作伙伴组织的研究人员和临床医生使用我们的临床研究实验室来研究与健康相关的疾病。”
“一些研究人员，例如哈维教授，为国家和国际合作做出了贡献。”
“我们还让学术研究人员与卫生临床医生合作开发新的护理患者模型，并在我们的阳光海岸的设施中付诸实践。”
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