遗传学
PLD3基因有助于阿尔茨海默病的风险
磷脂酶D3 (PLD3)蛋白的一种罕见且有争议的突变——以前与阿尔茨海默氏症有关——干扰了PLD3在神经元内部的重要循环功能。范德比尔特大学的马修·施拉格……
2021年4月8日
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遗传学
神经软骨素基因突变与癫痫有关
神经软骨素(neurochondrin, NCDN)基因突变可导致癫痫、神经发育迟缓和智力残疾。这种基因突变严重损害了大脑神经元之间的接触和信号传递。这是…
2021年3月19日,
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疾病、条件,综合症
治疗囊肿性纤维化最常见的原因是安全有效的6-11
一项由芝加哥Ann & Robert H. Lurie儿童医院的苏珊娜·麦科利(Susanna McColley)医学博士共同领导的国际、开放标签的3期研究发现，三种药物(elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)的治疗方案针对的是…
2021年3月18日
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遗传学
通过基因疗法，科学家开发出了治疗慢性疼痛的无阿片类药物
对慢性疼痛的基因治疗可以提供更安全，非令人上瘾的阿片类药物。加州大学圣地亚哥的研究人员开发了新的疗法，通过暂时抑制所涉及的基因......
2021年3月10日,
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一个病人的罕见突变如何帮助解决一个分枝杆菌之谜
仅仅因为你接触了病原体并不意味着你就会生病。科学家们越来越多地表明，基因在决定病原体是否引起广泛疾病方面起着关键作用，这些病原体包括……
2021年3月10日,
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遗传学
研究表明了对患有癌症的儿童进行癌症遗传基因筛查的原因
因为癌症在儿童中很罕见，关于他们生物学的许多细节仍然是未知的。在癌症遗传学领域，人们对遗传基因变化如何导致癌症形成的理解有限。
2021年2月16日
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