基因的发现使人们对眼病的病因有了更深入的了解
一种遗传缺陷可能是预防或延迟一种会导致视力丧失和失明的眼病发病的关键。
MacTel(2型黄斑毛细血管扩张症)在澳大利亚的发病率为千分之一。症状包括视力缓慢丧失、视力扭曲和阅读困难。由于这种疾病的早期症状很微妙，很难诊断。
研究人员已经在人类基因组中确定了另外7个增加患这种疾病风险的区域，其中包括PHGDH基因中罕见的DNA突变，这将有助于临床医生更好地诊断和治疗这种疾病。
这项研究建立在早期WEHI研究的基础上，该研究确定了MacTel与低水平的丝氨酸有关，丝氨酸是一种在身体许多途径中使用的氨基酸。
由WEHI教授Melanie Bahlo与Brendan Ansell博士，Victoria Jackson博士和Roberto Bonelli博士共同领导，发表于通信生物学这项研究为预测视网膜疾病提供了一种新的遗传风险计算器。这项研究是与美国洛伊医学研究所和英国穆尔菲尔德眼科医院合作进行的。bob88体育平台登录
PHGDH增加MacTel风险
研究人员发现，一种名为phgdh的罕见基因突变会显著增加患MacTel的风险。
“在我们的新基因发现中，我们在PHGDH基因中发现了一个新的罕见突变。这些新发现进一步加深了我们对视网膜生物学和眼睛使用能量的方式的理解，”Bahlo教授说。
“有这种新发现的PHGDH突变的人患MacTel的可能性是没有这种基因突变的人的五倍。”
眼疾通常诊断较晚
“MacTel是一种非常独特的眼病，它是由基本水平的轻微变化引起的氨基酸对身体其他部位没有影响。”
“我们发现，这种疾病是由两个因素驱动的;一边是代谢氨基酸，另一边是与视网膜细胞健康相关的风险因素，这些因素可能涉及将关键的氨基酸运输到视网膜中。这两个因素都决定了一个人是否从基因上倾向于在晚年获得MacTel。”
这些发现为改善诊断和治疗带来了希望巴罗教授说，这一发现有助于改善MacTel的诊断和治疗。
她说:“通过了解这种情况的原因，我们可以为每个患者量身定制治疗方案，以确保他们获得最好的结果。”
“这种疾病真的很难诊断，所以了解风险因素将使临床医生更好地预测和治疗这种疾病。”
视网膜疾病通常随着年龄的增长而发展，因此早期发现对保护患者的视力至关重要。
巴赫罗教授说:“通过更早地诊断这种情况，患者可能能够采取缓解措施，延缓或防止它的发展。”
研究小组现在将与合作者开展进一步的工作，以进一步确定基因参与了MacTel，致力于更好的治疗和治疗。
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