遗传学
Care4Rare庆祝十年来临床遗传学中改变生活的发现和创新
十多年来，Care4Rare加拿大联盟(Care4Rare)为患有未确诊罕见疾病的家庭提供了答案。Care4Rare是罕见病领域的国际先驱，使用尖端技术…
52分钟前
0
7
肿瘤和癌症
探讨急性髓系白血病的新机制和治疗靶点
急性髓系白血病(成人血癌中最常见的一种)患者表现出大规模的基因组突变和改变的DNA折叠模式，这可能有助于确定潜在的治疗靶点。
2022年10月28日
0
32
心理学与精神病学
具有精神疾病遗传风险的年轻人在睡眠时的大脑活动不同
由布里斯托尔大学和卡迪夫大学的研究人员领导的一项研究表明，患有基因改变的年轻人在睡眠时的大脑活动明显不同，这种基因改变会增加患精神疾病的风险。
2022年8月30日
0
141
遗传学
衰老的另一个副产品是大脑的过度突变
早期发育中的基因突变与一些精神疾病有关，如自闭症和精神分裂症，这些疾病的症状通常在儿童和成年早期表现出来。然而,基因突变……
2022年7月29日
0
82
遗传学
基因变异链接引发手指和腕管综合症
发表在《柳叶刀风湿学》上的一项新的NDORMS研究发现，一种基因变异会增加腕管综合征和扳机指的风险，这为新的疗法打开了大门，包括阻断……
2022年7月22日
0
96
遗传学
从洞穴鱼到人类:洞穴鱼的新陈代谢进化可能为许多疾病的治疗提供见解
斯托尔斯医学研究所的一项新研究研究了洞穴鱼，这种生活在地表的河流鱼类在10万多年前涌入地bob88体育平台登录下洞穴系统，如何发展出独特的代谢适应能力……
2022年5月12日
0
66
神经科学
研究自闭症和癫痫的新疗法
患有Dravet综合征(一种从婴儿期就开始的严重癫痫)的儿童会经历癫痫发作，通常会持续一生。他们在癫痫(SUDEP)中猝死的风险很高，还可能发展成…
2022年4月27日
0
117
健康
医生不应忽视心律失常作为夜间尿床的可能原因
研究人员提出了一个令人信服的、基于证据的案例，将诊断工作扩展到包括当一个正常克制的人经历遗尿夜尿(在睡眠中不自主排尿)时的心律失常. ...
2022年4月07
0
28
心脏病学
关于遗传性心脏病基因检测的建议今天发表
什么时候患者和家属应该接受心脏疾病的基因评估?在欧洲心脏病学会(ESC)期刊EP Europace上发表的一份国际共识文件中找到答案。
2022年4月04
0
0
