新的临床实践资源听力损失

美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG)发布了一个新的临床实践资源,这将有助于指导治疗患者的听力损失。发表在的指导方针医学遗传学。

这个ACMG临床实践资源提供了关于频率的信息,导致听力损失和演示,并建议聋的临床和遗传评估方法和耳背的个人旨在识别病原学的诊断和患者教育和提供信息和有效遗传咨询。

两到三个每1000个在美国出生的孩子失聪或有听力损失(HL)足够重要影响语言的发展。早期干预已被证明是有效地促进语言的发展。因此,新生儿听力筛查(NBHS),始于2001年,现在在美国。然而,并不是所有的儿童霍奇金淋巴瘤是先天性的,和听力筛查是在童年和青春期识别儿童推荐later-onset霍奇金淋巴瘤和允许早期干预。

霍奇金淋巴瘤的发病率随着年龄的增加,40 - 50%的人口经历HL 75岁。的贡献遗传原因例成人HL尚不明朗。然而,很明显,很大一部分成人霍奇金淋巴瘤可能导致,或强烈影响,遗传因素。

2014年,ACMG出版实践指南霍奇金淋巴瘤的临床评价和病原学诊断。本文档的目的是提供关于频率的信息,原因和霍奇金淋巴瘤的临床表现,建议方法临床评价,提供病原学诊断方法,强调信息的意义和有效的病人教育和遗传咨询。

ACMG专业实践和指导委员会审查文档和征求输入从原来的作者。委员会认为,最初的一般准则仍是当前临床实践;然而,下一代测序的出现(上天)技术和相关的生物信息学工具已经导致了快速扩张我们的知识对HL的遗传病因。因此,而不是添加一个附录原始文档,更新指南工作组成立临床实践资源,反映了当前的知识,特别是在基因检测领域,特定于HL基因-疾病管理关系和变体。

FACMG作者玛丽莲·m·李,医学博士说,“这种临床实践资源整合当前的知识转化为临床实践,提出了一种新的诊断算法,以确保早期检测和干预为聋人和耳背的个人最大化语言发展和生活质量。医疗服务提供者应注意的性能特点为HL HL在选择测试,包括测试设计、基因组区域覆盖,使用技术,分析灵敏度和测试的局限性。随着知识关于所有儿童疾病的遗传病因,包括霍奇金淋巴瘤、改善,遗传筛查可能成为更全面的普遍新生儿筛查在不久的将来。”

主要建议包括:

• 所有新生儿和婴儿确诊HL应该进行一个综合评价patient-focused医疗和生育的历史和一个三代同堂的血统和家人病史了,体检,关注变形物理结果执行。评价HL的儿童和年轻人应该遵循类似的方法。评价失聪或耳背的成年人应该定制基于霍奇金淋巴瘤的发病的年龄和其他特征。
• 为个人与综合征的遗传病因学研究结果表明霍奇金淋巴瘤,预备考试应提供遗传咨询,,与患者或照顾者的知情同意,基因测试应该要求确认诊断。
• 个人缺乏物理的一个已知的综合症,分层诊断方法应该实现。
• 推荐一个和多个学科相关的保健中心,可用时,推荐。团队的方法,包括耳鼻喉科专家、临床遗传学家、遗传辅导员、听力学家、演讲和语言专家、早期听力干预和家庭支持专家,和其他适当的专家提供了最佳机会,提供持续管理和支持聋人和耳背的个人需求随时间变化的。
• 在遗传评估未能确定根本原因,每三年定期随访护理与遗传学家可能是合适的。

未来的视角

霍奇金淋巴瘤的早期诊断新生儿对干预和促进语言的发展至关重要。尽管当前的生理NBHS与HL显著提高新生儿的结果,它可能轻微先天性HL小姐,later-onset儿童霍奇金淋巴瘤,aminoglycoside-induced霍奇金淋巴瘤的风险因素和听觉神经病变,导致潜在的可预防的不良结果。目前,测序的相当大的成本和复杂性的结果解释的主要障碍是普遍的遗传筛查。随着测序成本的降低和知识有关的基因和变异与所有儿童疾病有关,包括霍奇金淋巴瘤、改善,遗传筛查可能成为更全面的普遍的新生儿筛查在不久的将来。这肯定会导致早期audiologic和病原学检测HL许多好处去实现。

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