基因诊断可能有助于小儿癫痫的管理

12月3日至7日在芝加哥举行的美国癫痫学会年会上发表的一项研究表明，对于患有不明原因的婴儿或儿童期癫痫的个体，通过基因检测来建立基因诊断可能会影响医疗护理和预后。

波士顿儿童医院的Isabel Haviland医学博士及其同事对一组婴儿或儿童期癫痫患者的基因诊断进行了个体化医疗影响评估。该分析包括152人(46%为女性;中位发病年龄(6个月)，临床诊断为遗传性癫痫，在2012年至2019年期间接受了下一代测序。

研究人员发现，基因诊断对72%的患者的医疗管理至少有一种直接影响，对34%的患者有一种以上的直接影响。在不到一半的个体(45%)中，治疗受到影响，包括对抗癫痫药物选择的影响(36%)，使用特定疾病的维生素或代谢治疗(7%)，超说明书使用药物(3%)，以及基因特异性临床试验的讨论(10%)。此外，近一半的个人(48%)的护理协调受到影响，包括疾病相关特征的监测、疾病特异性诊断测试、转介到专家或疾病特异性多学科诊所。

“一个基因诊断影响医疗管理哈维兰在一份声明中说:“在我们的研究中，近四分之三的孩子都是如此。”“大约三分之二的儿科癫痫无法解释，而且基因检测应该在这些病例中提供，因为对管理有重大的潜在影响，包括临床治疗和临床研究的资格。”

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