多基因测试可以检测更多的遗传性癌症综合症

38.6%患有遗传性癌症综合症的结肠癌患者(包括6.3%的林奇综合症患者)可能无法通过目前普遍的肿瘤筛查方法检测出他们的病情，至少7.1%的结肠直肠癌患者有可识别的遗传基因突变，根据俄亥俄州立大学综合癌症中心——亚瑟·g·詹姆斯癌症医院和理查德·j·索洛夫研究所(OSUCCC-James)科学家发布的新数据。

专家表示，他们的数据来自3300多人结肠直肠癌在俄亥俄州的51家医院治疗的患者对实施多基因面板测试的强大科学论点，作为所有结直肠癌患者的护理标准的一部分。

研究的第一作者、OSUCCC-James的遗传学顾问/研究员、MS、LGC Rachel Pearlman说:“在结直肠癌患者中找到识别高危个体的方法是非常必要的，以便更好地管理这种疾病，并主动识别可能也受到影响的家庭成员。”“基因筛查在过去10年里发生了巨大的变化，使我们能够对许多已知的个体进行筛查基因突变成本更低。这是一个强大的工具，我们需要更广泛地接受癌症预防和监督。”

研究方法与结果

对于这项研究，OSUCCC-James研究人员想知道使用多级遗传测试方法是否可以更好地识别遗传性遗传危险因素（通过家庭通过家庭），从而大大提高了一个人的癌症的终身风险，但往往不会被发现直到癌症发生。

研究人员确定了从2013年1月到2016年1月到2016年1月的侵入性结肠直肠癌手术的3,310名成年人。作为Pelotonia资助的俄亥俄州结肠直肠癌预防倡议（CONCPI）的招聘人员，是Heather Hampel，MS，LGC的全州研究举措。汉普尔是欧森卡 - 詹姆斯分子致癌和化学预报计划的成员，以及俄亥俄州医学院人类遗传学司教授和副主任。

这项研究是为了筛查新诊断出的结肠直肠癌患者及其生物学亲属是否患有林奇综合症。林奇综合症是一种致癌疾病，如果一个人遗传了四种基因中的一种突变，就会发生这种疾病。林奇综合症的患者比一般人更易患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌。

所有研究参与者都接受了肿瘤错配修复(MMR)缺陷的普遍筛查。这一特征在林奇综合症患者的肿瘤中很常见，这表明肿瘤对免疫疗法反应良好。免疫疗法是一种新颖的癌症治疗方法，在必要时利用人体自身的免疫系统来对抗肿瘤。

符合至少一项纳入试验标准的个体也接受了多基因面板测试，以识别有害突变。基因检测标准包括:MMR缺乏症;50岁前诊断为结直肠癌;多原发肿瘤(结直肠癌/子宫内膜癌);或者是有结直肠的一级亲属子宫内膜癌。

研究人员在这个新的分析中报告了大约16％（525名患者）的参与者具有MMR缺乏，并且约7％具有遗传突变。科学家们注意到，如果林奇综合征的通用肿瘤筛查是唯一用于筛查遗传性癌症综合征的方法，超过38％的测试阳性的患者将被遗漏 - 包括超过6％的人发现有林奇综合征通过多基因测试方法。

“这是一个重要而重要的发现。通过使用所有结肠直肠癌患者的泛癌多基因面板测试，我们可以识别许多处于未来癌症发展风险的许多人，并确定其目前癌症的可行治疗目标。”该研究的高级作者汉普尔说。“采用现代测试方法作为结直肠癌患者的标准临床实践的一部分，通过早期发现和监视其他患者可以节省成千上万的生命家庭成员哪些人患乳腺癌的风险更大癌症基于遗传基因突变。“

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