新的研究揭示了一种未被发现的罕见的神经退行性疾病，看起来像帕金森病

国家神经科学研究所(NNI)和新加坡总医院(SGH)的一项联合研究表明，被诊断患有帕金森病的患者实际上可能患有NIID。

NIID是一种致残的神经退行性疾病基因突变并且没有有效的治疗方法。NIID的症状包括痴呆、帕金森症、平衡感差以及四肢麻木和无力。患有NIID的患者可能会或可能不会出现症状，这取决于疾病的年龄和阶段。NIID的严重形式通常见于老年患者，在那里，疾病已发展到晚期。

该团队对2000多名研究参与者进行了十多年的研究，其中包括健康人群和帕金森氏症患者。他们惊讶地发现了导致niid的原因突变被诊断患有帕金森病的人该研究的第一作者、上海医院神经内科高级医学实验室科学家马东瑞博士解释说:“据我们所知，这是第一个报告在NIID患者中发现NOTCH2NLC基因突变的PD患者的研究。值得庆幸的是，他们对PD药物的反应比大多数PD患者更好。这表明，一定有一些因素可以影响为什么有些人发展为帕金森病，而另一些人发展为更严重的NIID。

在分析NIID基因时，研究小组发现了一组健康参与者，他们的突变形式“较温和”。NIID基因的这种突变可能表明他们有发展NIID或PD的风险。

由于NIID可能无法被发现，即使在PD患者中也可能需要很高的怀疑指数。“根据我们现在所知道的，对临床医生来说，警惕早期认知障碍或影像学证据可能表明被诊断为PD的患者存在NIID可能是有益的。由于NIID是由基因突变引起的，因此也值得注意可能表现出NIID迹象的PD患者的家庭成员，”NNI医学副主任兼研究主任Tan Eng King教授建议。

“我们的研究结果表明，许多神经退行性疾病是重叠的，可能有共同的病因。找到一个共同的联系并揭示相似的基因突变导致轻度PD和严重形式的NIID的原因，可以帮助确定治疗这些疾病的新药，”Tan教授继续说道，他也是该研究的高级作者，也是SGH校园NNI神经病学部门的高级顾问。

在这项研究之后，该团队计划进行更多的研究，以更好地了解NIID背后的机制，并确定针对这种情况的新药。NIID的广泛临床表型是否与NOTCH2NLC基因位点、种族或其他因素的细微遗传差异有关，还需要更多的研究。对具有PD表型的基因突变携带者进行长期随访可能提供更多线索。

这项研究结果发表在JAMA神经学2020年8月24日。

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