产前基因测试变得太复杂了吗?

随着非侵入性产前检测更进一步，知情同意的问题，临床公用事业和道德问题对临床医生变得更加复杂，父母对父母的焦虑令人信服，根据今天在线在线发表的澳大利亚医学杂志。

无创产前检查(NIPT)于2010年推出，具有“敏感性、特异性和创新性”检测率该研究由布里斯班Mater Health Services妇幼医学高级专家约瑟夫·托马斯(Joseph Thomas)博士领导。

“NIPT对唐氏综合症的检出率为99.7%，假阳性率为0.04%，”托马斯及其同事写道。

然而，随着技术的发展，一些NIPT提供商开始提供扩展面板和低分辨率全基因组测序(WGS)，包括性染色体非整倍体、复发性微缺失、亚染色体缺失和重复。

“这是以更高的假阳性率和较低的积极预测价值的成本，”托马斯和同事写道。

此外，扩大小组和WGS NIPT提出了临床效用和伦理问题”。

伦理问题包括:

• 提供从测试复杂性引起的充分信息的挑战 - “从道德视角来看，这是对重要信息的理解，不仅仅是一个人被赋予了法律要求的信息”;
• 权力失衡和检测“正常化”的风险——“病人仅仅因为‘医生知道的最好’而同意，其次，给人的印象是NIPT是医疗的正常组成部分，因此拒绝是愚蠢的”;
• 复杂和可能不必要的医学决策导致的焦虑 - “父母的果断果末更高，其结果确定了不确定意义变异”;
• 筛查“正常”和遗传还原论的问题——“仅仅因为一个遗传异常可以被识别，并不一定意味着它会被表型表达;同样，与成人发病相关的基因检测并不一定等同于疾病”;和
• 医生在决定何种NIPT检测是临床指征时的责任——“只有在可能有一定比例的好处，并且没有不成比例的负担时，才应该推荐或选择筛查。”

托马斯及其同事提出了以下建议：

• 所有NIPT测试都需要知情同意，特别是在扩展面板和WGS NIPT的上下文中。临床医生必须了解延长的NIPT面板瞄准的不同异常，并能够根据特定患者的需求，欲望和环境评估和传达筛选的临床效用;
• 如果要求WGS NIPT，考虑到特定儿童的基因变异的实际表型或功能表现可能存在重大的不确定性，同意过程应包括帮助在更广泛的人类经历的风险和不确定性背景下了解局限性和风险;
• 真正的共享决策模式可以通过帮助患者理解他们可能的决策与他们的价值观相关的含义来赋予患者自主权。此外，将各种情景与个人价值观结合起来的决策工具和算法可以促进高质量的知情同意过程;
• 在我们具有关于其临床实用程序的强大数据之前，越高的分辨率WGS nipt应该用于研究目的。

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