精密药：高级数据分析增强产前遗传检测

科学家刊登了一种用于高准确和有针对性的无侵袭性产前遗传检测（NIPT）测定的新型计算框架，这使得能够在临床实践中应用成本效益的TAC-SEQ实验室方法。开发的计算工作流程允许在妊娠期早期阶段中检测母亲的血液细胞DNA样品的频繁胎儿三术和三种染色体的父母来源。

这部小说开源计算框架结合靶向高覆盖测序数据促进无侵入性产前遗传筛查（NIPT）的研发，以使其完全实惠且常规适用于诊所。开发的数据分析方法使用来自靶向基因组区域的高覆盖量测序数据来检测胎儿三粒状和三种染色体的父母来源，在怀孕的前三个月的母亲血液样本中。

赫尔辛基大学，塔尔图大学和卫生技术能力中心（CCHT）的研究人员最近发表了一篇文章普罗斯一体，展示了基于高覆盖排序的NIPT的新颖计算框架。该计算分析框架允许使用怀孕患者血液样品的靶向高覆盖测序数据检测三种染色体的胎儿三术和父母来源。

发达的框架包含两个分析层。首先，顺序定位的目标基因组位置被隐藏的马尔可夫模型分类，该模型已经使用相同样品的正常参考染色体的靶来参数化。接下来，针对每个研究的染色体（例如，CHR 21，导致综合征）使用补充机器学习方法进行分组和分类研究结果，例如决策树和支持向量机。最终结果是对每种研究染色体的欧洲倍性或三畸形的估计。

根据该研究的主要作者，高级研究员Priit Palta博士在分子医学研究所芬兰（FIMM），该发达的分析管道是实施称为NIPT应用程序的新型先进实验室方法的缺失部分。

“nipt数据分析和胎儿三重子基于母亲的血液样本的检测始终是一个具有挑战性的任务。我们现在拥有实验室和计算工具，用于开发和提供具有临床实践潜力的更加可行和具有成本效益的NIPT应用程序。“

多个先前开发的NIPT测试基于全基因组测序。虽然整个基因组在超低测序深度覆盖，仍然是一种资源苛刻的方法。后者反映在相对较高的NIPT的零售价格中，例如，目前分别在爱沙尼亚和芬兰的250欧元和550欧元。但是，像TAC-SEQ一样的目标测序方法使得仅关注相关的染色体或基因组的区域，允许并行加工更多患者。除了降低的测序需求外，鲁棒的无细胞DNA文库制剂还降低了每个样品的整体NIPT成本。

CCHT NIPT服务和研发实验室负责人KaarelKrjutškov博士指出，nipt是一个非常称赞的精密药物的一个完美的例子，这些药物已经可用，每天在临床实践中使用。

“血液源细胞的DNA测序是NIPT测定的核心技术。测序本身是分析DNA链的含量和数量的极其强大的方法。现在，应用这种新颖的计算方法，我们可以开发更便宜的目标测定以便从研究样本的测序数据读出更多信息，增加了无细胞DNA测序的有用性，并在不久的将来提高了与妊娠相关的医疗保健的质量。“

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