新技术可以扩大数量的疾病检测到非侵入性产前测试

圣地亚哥加州大学的研究人员医学院开发了一种方法来扩展类型的染色体异常的无创性产前测试(NIPT)可以检测。11月9日发表的研究美国国家科学院院刊》上使用半导体测序平台识别小染色体缺失或重复,如发生在中国国际广播电台du聊天综合症和先天性胸腺发育不全综合症,用一个简单的血液测试的准妈妈。

检测这些类型的小染色体异常与传统技术通常需要一个入侵过程获得胎儿DNA,例如进行羊膜穿刺术和绒毛取样。这些程序携带一个小但是关于流产和感染的风险。因为最近发现胎儿DNA在血液中可以找到的孕妇,NIPT已经越来越多地用于检测通过孕产妇某些染色体异常血液测试。虽然到目前为止,NIPT通常只用来检测异常而导致的较大的染色体abnormalities-too太多或太少的一个特定的染色体,例如,如唐氏综合症的发生。

“我们发现NIPT可以扩展的方式使我们能够放大并检查染色体的一小部分,”张Kang说,医学博士,博士,眼科和眼科主任教授在加州大学圣地亚哥分校医学院的遗传学研究中国合作者。”,而本研究主要集中在无细胞DNA测序在孕妇中,该方法可以更广泛地应用于其他基因诊断,如分析循环肿瘤DNA检测癌症。”

张先生和他的团队分析了从1476名孕妇血浆胎儿结构异常检测超声波。这些女性也经历了一个侵入性诊断过程和传统的胎儿DNA分析。研究人员相比,信息流通半导体测序结果胎儿DNA来自孕妇的血液测试平均妊娠24周的时代。新的半导体测序方法检测69 73(94.5%)的异常一定规模(大于一百万个碱基对)检测到的常规方法。

据研究人员介绍,与半导体NIPT测序的成本有可能成为比传统的便宜,侵入性产前检测方法,特别是在基因测序技术继续降低成本。

虽然有前途,但仍需要改进之前NIPT应用程序可用于临床。在这项研究中,半导体测序发现55个假阳性,其中35(63.6%)是由于孕产妇、胎儿,而是染色体异常。这意味着新方法需要验证测试,筛选出孕产妇异常。

NIPT半导体测序也需要在早期测试时间点的孕妇12至16周,研究人员希望能进一步改善这项技术能够检测更小的基因异常。

问题是,他们能够检测变化越多,他们越有可能要承担临床意义不明的染色体缺失或重复或有轻微的临床后果。许多异常检测遗传变异可能是正常的。

“如果我们NIPT扩展投入临床实践,必须非常小心在呈现结果并提供适当的咨询患者,”张说,他也成立基因组医学研究所主任加州大学圣地亚哥分校医学院的。

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