携带这种肌肉蛋白基因变异的人对寒冷的耐受性更好
2月17日发表在《英国科学》杂志上的一项研究表明，一种影响骨骼肌功能的基因变异可能在5万多年前从非洲迁移到欧洲时保护了人类不受低温的影响美国人类遗传学杂志．已知ACTN3基因的功能缺失(LOF)变体会导致一种名为α-肌动蛋白-3的骨骼肌蛋白质的丢失，并且随着现代人类迁移到更寒冷的环境，这种变异变得更加普遍。研究人员现在发现，缺乏α-肌动蛋白-3可以通过增强肌肉张力来提高人类的耐寒性。
“我们的研究表明，缺乏α-肌动蛋白-3的人耐寒能力有所提高，这本来是移居美国时的进化生存优势寒冷的气候卡罗林斯卡学院的高级研究合著者Håkan Westerblad说。“我们的研究还强调了骨骼的重要性肌肉作为人体的热源。”
全球约有15亿人携带ACTN3 LOF变体，因此缺乏α-肌动蛋白-3。虽然缺乏这种蛋白质与肌肉疾病无关，但它会损害力量和冲刺运动的表现。因为随着人类迁移到更寒冷的气候，LOF变体变得更加丰富，韦斯特布莱德和立陶宛体育大学的高级研究合著者马里乌斯·布拉齐蒂斯怀疑，它可能在提高耐寒性方面发挥了作用。
为了验证这一想法，研究人员将42名携带LOF变体或ACTN3功能正常的18至40岁健康成年男性浸入14°C的水中20分钟，其间在室温空气中休息10分钟。冷水暴露持续到直肠温度达到35.5°C，或总共120分钟(包括暂停170分钟)。69%携带LOF变体的受试者能够在完全暴露于冷水中将体温维持在35.5°C以上，而只有30%携带ACTN3功能正常的受试者能够做到这一点。平均而言，α-肌动蛋白-3的损失导致直肠和小腿肌肉温度下降速度减半。
LOF携带者也表现出向更多慢肌纤维的转变，从而导致肌肉张力而不是在冷水中明显发抖。相比之下，ACTN3功能正常的个体有更多的快速收缩肌肉纤维，这使高强度的爆发活动的速度翻倍。LOF载体的优良抗寒性并没有伴随着在能源消耗这表明，持续、低强度地激活慢肌纤维是产生热量的有效能量方式。对小鼠的其他研究结果显示，α- actitinin -3缺乏不会增加寒冷诱导的棕色脂肪组织，这种脂肪组织在冬眠的哺乳动物和人类婴儿中产生热量。
目前，尚不确定α-肌动蛋白-3的缺失是否会影响人类婴儿的棕色脂肪组织或耐寒性，在人类迁移到更寒冷的环境中，婴儿的存活可能是一个重要因素。虽然LOF变体可能在出生时增加慢肌纤维，但这种转变可能发生在生活的后期。此外，尚不清楚α-肌动蛋白-3缺乏是否影响热耐受性或对不同类型运动训练的反应。
Brazaitis说:“尽管未来的研究有很多途径，但我们的研究结果增加了我们对人类迁移的进化方面的理解。”“当缺乏α-肌动蛋白-3的人迁移到更寒冷的气候时，能量高效的产热可能是一种优势，但在现代社会，这实际上可能是一种劣势，因为住房和衣服使防寒不那么重要，我们基本上可以无限地获得食物，因此能源效率可能会造成问题，导致肥胖、2型糖尿病和其他代谢疾病。”
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