研究报告，数百名未确诊的疾病患者发现答案
通过调查身份不明疾病的侦探医生网络诊断出来的100多名患有神秘疾病的患者，报道了由科坦福大学医学院和多个合作机构的科学家进行的研究。
期待已久的诊断是未确诊疾病网络的果实，该计划于2014年由国家卫生研究院创作。
“我们的目标是接受医学中最强烈的案例 - 找到没有人能够解决的条件的患者和家庭，”斯坦福国医学教授的Euan Ashley说。“我们希望提供这些人可以来的地方，因此未确诊的疾病网络聚集在一起，以试图回答这种需求。”
这个小组由美国各地的数百名医生组成，到目前为止已经发现了382种以前未知的疾病中的132种，大约占总数的35%。其中一些病人等了几十年才给自己的疾病起名字。他们告诉我们，只要知道他们面对的是什么，就会感到多么宽慰。”阿什利说。但他说，最令人兴奋的是，该网络80%的诊断提取了可操作的信息，如患者治疗的变化、对未来诊断测试的调整和对家庭筛查的建议。
“我们的研究结果强调了建立明确诊断的影响可以对以前未确诊的患者进行临床决策，”网络协调中心和哈佛医学院的遗传顾问的研究业务副主任Kimberly Splinter表示。“我们希望这一分析的结果将为采用一些网络的诊断方法，以更广泛地提供令人信服的案例，以便澄清患有罕见条件的患者的诊断和精炼治疗。”
一篇描述该研究的论文将于10月11日在线发表在the新英格兰医学杂志．Ashley是高级作者和Splinter是领先作者。
破解案件
四年前，当美国国家卫生研究院任命阿什利为跨领域医生联盟的联合主席时，这项努力开始蓬勃发展，这些医生将致力于解决一些医学上最复杂的病例，而且不向病人收费。在1519份来自患者的申请中，601份是基于该网络能够帮助他们的可能性，考虑到他们过去的医疗记录和可用的数据而被接受的。网络继续接受申请;到目前为止，他们已经收到了2780份申请，接受了1179份，审查了907份。
现在，阿什利和医生团队已经看到超过一半的患者，将传统医学与日益尖端的诊断测试相结合。
“我们通过仔细观察，收集信息和询问尖锐的问题，为此进行索尔洛姆的侦探工作，但我们还将其与最先进的基因组技术配对，以试图解决他们的案例，”Ashley说。
每个患者都有它们的基因组测序，即使先前已经测序的基因组的基因组。遗传和基因组检测领域如此迅速地移动，阿什利解释说，即使是他们的基因组六个月前患有的患者也受益于另一种外观。在与基因组测序的协调中，医生看着患者的RNA谱，分析前体分子到其体中发现的蛋白质。他们还突破了一种叫做代谢物的分子集合，形成了代谢的产物，并且可以在代谢过程中出现问题。
“一些案例只是因为我们今天知道比我们在一年前的了解，”阿什利说。
在那些被诊断的人中，最罕见的已知疾病的罕见版本，扩大症状信息医生可以在未来评估患者时寻找患者。但在31例患者中，网络鉴定了以前未知的综合征。
一个伸出学习合作的Matthew Wheeler，MD，斯坦福大学医学助理医学教授，斯坦福疾病的执行董事，是网络遵循多年的患者的情况。患者有神秘和威胁危及的东西的剧集乳酸性酸中毒，身体中乳酸的危险积聚。
“当你强烈运动时，这是一种像极端版本一样，你觉得从乳酸积聚中烧伤 - 只有你的整个身体，这是这种方式，”惠勒说。“乳酸性能也可以引起酸碱的平衡，而且当人们有严重的酸碱干扰时，它们都有高风险的心律失常或死亡。”
目前还不清楚这位患者出现这些症状的原因，这些症状似乎是由感冒或流感引起的。斯坦福大学的科学家团队在对患者进行了全面测试并分析了测序信息后，发现了罪魁祸首:ATP5F1D基因的一个单一突变，该基因参与了线粒体的功能，线粒体是细胞的动力源。基因异常和症状从来没有被正式归类，但根据网络内的联系，以及在某些情况下的口碑，科学家们发现，世界各地的其他医生都有患有这种综合症的患者。为了验证突变导致的综合征——线粒体复合体V缺陷，该研究的核5型网络合作者开发了动物模型来显示因果关系。
继续搜索
阿什利说:“这是一种新型的科学探索。”“我们学习生物学的方式不仅可以帮助一个家庭，而且可能帮助数十个，甚至数百个患有同样罕见疾病的家庭。”这是这种网络效应的最大好处——发现一个病人的疾病的影响最终可能是全球性的。”
即使是那些没有得到诊断的患者，也会因为知道有一个团队继续调查他们的病情而受益，即使现在没有答案，未来可能会有答案。
“我们已经让患者告诉我们，只知道有一个团队展望他们的状态，那些没有放弃他们的世界上有人，科学家继续关注文学 - 这提供了希望，“阿什利说。
现在，阿什利和他的同事正在展开网络网站并继续接受应用程序并参见患者。
“让我们面对它，在第一阶段解决这些案例中的三分之一是伟大的 - 当他们进入门时，它是0％。所以要超过30％ - 我们对此感到满意，但仍然留下了大多数人案件未解决和许多耐心仍然痛苦，所以我们需要做得更好，“阿什利说。
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