研究人员说，应该重新考虑暂停线粒体替换

患有线粒体DNA突变的母亲所生的孩子往往面临不治之症和致命疾病。但研究人员说，一种经过大量研究的线粒体替代(MR)可以防止这种疾病从母亲传给孩子。

出于这个原因，两名研究人员认为，美国应该通过一个让公众参与的过程，重新考虑包括MR在内的禁令，医学专家美国食品和药物管理局和国会。

作者——布朗大学沃伦·阿尔珀特医学院的医学教授eli Adashi和哈佛法学院教授I. Glenn cohen——在2018年3月的一篇评论中提出了他们的观点妇产科．

作者写道，这样的过程可以澄清该程序的好处——即健康儿童的出生——并将其与对胚胎基因编辑的错误担忧分离开来。MR疗法只是将卵母细胞(未受精，未植入的卵子)中携带突变的线粒体替换为捐赠的无突变线粒体。

安达什说:“在美国，每年有1000名儿童出生时患有严重的、危及生命的疾病，在一个更好的世界里，这些疾病可以通过线粒体替换来预防。”“虽然我非常尊重生命的神圣性，但这个问题与生命的神圣性无关。以每年1 000名注定痛苦死亡的儿童为代价来劫持这一程序是一种内在的虚伪。这一过程并不反生命，因为没有胚胎被破坏，婴儿的生命得以挽救。”

禁令

该研究指出，2016年，美国通过了一项立法，禁止在美国进行有意创造或修改人类胚胎的研究。据Adashi说，虽然MR没有修改或“增强”核基因组，但用捐赠的无突变线粒体取代带有突变的线粒体属于禁令禁止的一般程序类别。

阿达什和科恩在评论中指出，这项法案的起草者是匿名的，在法案通过前没有举行国会听证会、现场讨论或公众参与。

作者推测，该立法可能主要是为了防止胚胎丢失，这一担忧不适用于MR。重新评估MR纳入暂停的公开过程可能有助于澄清MR发生在胚胎存在之前。捐赠的线粒体被放置在未受精卵中，然后受精卵可以受精，这样妇女就可以生下遗传相关的、无疾病的孩子。

安达什说，有可能是对这项立法的广泛性质的误解无意中阻碍了这一程序。

作者写道:“在没有其他选择的情况下，线粒体替代最好被视为改善生命的前景，因为它有能力减轻人类的痛苦。”

禁令的影响

作者认为，这项禁令剥夺了受影响的美国家庭预防子女遗传的、无法治愈的、痛苦的线粒体疾病的机会。

线粒体疾病包括Leigh综合征，一种进行性和致命的疾病，其特征是脑部病变，可能导致心脏、肾脏、视力和呼吸并发症，以及Alpers病，一种神经系统疾病，可导致癫痫、痴呆、痉挛、失明、肝功能障碍和脑变性。

阿达什和科恩说，禁令还可能促使美国家庭到国外寻求治疗。他们指出，在墨西哥的一个美国领导的研究小组可能通过用捐赠的无突变卵母细胞替换带有突变的卵母细胞的线粒体来预防儿童的Leigh综合征。

“这种发展让人对国家监管的效用产生了质疑暂停在一个全球化的世界里，跨境护理越来越普遍，”安达什和科恩在研究中写道。作者断言，这也产生了风险，因为FDA没有监督这些发生在美国边境以外的程序。

前进的道路

Adashi和Cohen建议，一个由患者和倡导团体、医疗专业人士和立法者组成的联盟，就预防癌症召开国会听证会线粒体疾病．他们还建议FDA的细胞、组织和基因治疗咨询委员会召开一次公开会议，该委员会负责管理生殖技术，以审查最先进的程序。

他们还建议严格的FDA监督，生物许可申请的有条件批准，特定于临床的许可，可能的日落应急条款，以及对接受线粒体置换的母亲的孩子进行长期代际随访，以确定干预的持续安全性和有效性。

在英国，经过15年的仔细审查程序，议会在严格的监管监督下投票批准了MR。另一方面，在美国，“国会立法禁止FDA对一系列程序的研究进行裁决，从而笼统地处理这个问题，”Adashi说。

“他们花了15年的时间研究它——科学、安全、伦理——他们询问英国公众的看法，”他补充说。“现在MR是合法的，但受到一个机构的监管，该机构一直非常谨慎地进行，只有一家诊所获得了执行该手术的许可。”

安达什说，这意味着那些有将线粒体疾病传播给孩子的风险的父母现在可能会接受MR并患有孩子们他们不是生来就患有痛苦和无法治愈的疾病。安达什和科恩在评论中写道，美国父母理应得到这样的待遇。