测试fda批准和实验室开发的癌症基因测试的准确性

癌症分子检测可以推动临床决策，并帮助临床医生确定患者是否适合使用靶向治疗药物。BRAF、EGFR和KRAS基因常见致癌突变的临床测试比比皆是，包括美国食品和药物管理局(FDA)批准的伴随诊断(FDA- cd)以及实验室开发的测试(LDTs)。LDTs是在单个实验室设计和实施的检测方法——有些完全是自主研发的，而另一些则是商业试剂盒，包括fda - cd的“非标签”使用(也称为体外诊断)。在关于FDA应该对这些测试进行多少监管的争论中，有一个问题没有得到回答:LDTs和FDA- cd的表现如何?本周发表的一项新研究JAMA肿瘤学该研究分析了近7000项测试的数据，发现答案是:非常好，非常具有可比性。

“我们发现两者都有实验室-开发的测试和fda批准的伴随诊断显示出出色的性能熟练测试BWH病理学系的通讯作者Annette Kim博士说。“而且，重要的是，在我们的研究中，使用FDA-CD试剂盒的实验室中，超过60%的实验室报告使用了经过修改的试剂盒-呈现出LDTs。这些修改似乎是由实际日常临床实践的紧急情况所驱动的，需要改变分析方法来满足fda批准的方案可能无法满足的各种临床情况的需求。”

这些改进包括，例如，测试可能携带靶向变异的其他肿瘤类型，病理学中可用的不同类型的输入标本制备，如细胞学涂片或其他新鲜标本，而不是石蜡块，以及不同的DNA定量方法的可用性，而不是FDA批准的基于实验室现有技术的强制性方法。

Kim说:“在临床实验室，我们总是敏锐地意识到有病人在等待这个结果，我们验证我们的分析，以确保我们能在尽可能多的不同临床情况下从我们的实验室提供可靠和准确的结果。”

研究小组使用了美国病理学家学院分子肿瘤委员会提供的能力测试数据，该委员会为实验室提供外部能力测试，以确定测试的准确性。通过梳理6897个能力测试应答的数据，研究小组发现LDTs和fda - cd在三种癌症基因上的组合准确度都超过了97%。

该小组的结果还表明，大多数为fda - cd购买体外诊断试剂的实验室实际上正在修改它们的用途——使它们成为实验室开发的测试。

作者写道:“这些数据从监管的角度对fda - cd和LDTs之间的区别提出了质疑，并指出LDTs在临床上的应用更广泛。”

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