核磁共振成像显示，基因自闭症患者的大脑存在显著差异
根据该杂志在线发表的一项新研究，在这类研究的第一次重大研究中，研究人员使用核磁共振成像(MRI)发现了患有自闭症最常见遗传原因之一的人的大脑结构异常放射学．在研究小组中，大脑图像上可见的异常与认知和行为障碍相对应，这表明成像在识别最需要干预的自闭症患者方面未来将发挥作用。
根据美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的数据，自闭症谱系障碍是一组发育问题，影响着美国350多万人。症状通常出现在生命早期，通常包括沟通障碍和重复行为。许多自闭症患者的第16染色体上有一个特殊的位置异常，即16p11.2。这一部位的一小段染色体的缺失或复制是最常见的遗传原因之一自闭症谱系障碍．
“缺失的人往往大脑过度生长，发育迟缓肥胖的风险也更高，”该研究的作者Julia P. Owen博士说，她是西雅图华盛顿大学的大脑研究员，在加州大学旧金山分校(UCSF)进行这项研究。“那些有重复基因的人天生大脑较小，往往体重较轻，发育迟缓。”
加州大学旧金山分校和其他四个地方的研究人员对79名年龄在1到48岁之间的缺失携带者和79名年龄在1到63岁之间的重复携带者进行了结构MRI检查，以及64名未受影响的家庭成员和109名研究参与者对照组．
参与者完成了一系列的认知和行为测试，神经放射学家审查了大脑图像发育相关的异常。结果显示，与非携带者相比，缺失和重复携带者的大脑结构存在显著差异。例如，与对照组和家族非携带者相比，连接左右脑的胼胝体(纤维束)形状异常，缺失携带者的胼胝体较厚，而重复携带者的胼胝体较薄。
其他明显的差异也很明显。缺失携带者表现出大脑过度生长的特征，包括小脑(大脑的下后部)向脊髓的延伸。复制载体表现出脑低生长的特征，如脑白质体积减少，脑室变大大脑充满了脑脊液
当研究人员将认知评估结果与影像学结果进行比较时，他们发现与缺失携带者相关的任何影像学特征(如胼胝体变厚)的存在都表明，与没有任何放射异常的缺失携带者相比，缺失携带者的日常生活、沟通和社交能力更差。对于复制携带者来说，与没有这些发现的复制携带者相比，白质和胼胝体体积的减少和心室尺寸的增大与全尺寸和语言智商分数的降低有关。
据加州大学旧金山分校大脑发展研究项目负责人、医学博士、高级作者Elliott Sherr说，这项研究的优势在于它获得了大量不同的16p11.2删除和复制携带者。
他说:“通常这样的研究关注的是高功能的个体，但这是一个‘所有人’的群体。”“我们没有做数学算法，而是使用训练有素的神经放射学家的眼睛来评估所有个体的扫描结果。当你观察像这样的大范围人群时，从发育正常的到更严重的挑战，你就能更好地发现这些相关性。”
