大脑成像链接语言迟缓与神经障碍儿童染色体缺失

DNA异常染色体16已经出生的孩子与神经发育问题显示可测量的延迟处理声音和语言,放射科医生和心理学家的研究小组说。

通过加强的情况下删除基因破坏关键生物途径,研究可能为未来奠定基础医学治疗特定亚型的自闭症,以及认知和语言障碍。

“这项研究显示了一个重要的基因差异和神经生理学差异之间的联系,”研究负责人Timothy P.L.罗伯茨说,博士,副主席的费城儿童医院的放射学研究(切)和切的自闭症研究中心研究员。“这也可以帮助弥合差距的未知基因和行为”。

罗伯茨,握着Oberkircher家庭赋予的椅子在砍儿科放射学,2月11日在网上发表的研究大脑皮层,与一群由艾略特·h·谢尔,医学博士博士,加州大学旧金山分校(UCSF)。

研究人员检测了孩子们拷贝数变异(CNVs)——删除或复制在dna遗传网站都行16 p11.2。先前的研究人员发现,这个位置16号染色体上的一个子集自闭症谱系障碍(asd)和语言障碍和发育迟缓。

罗伯茨和他的同事使用脑磁图描记术(MEG)检测磁场在大脑中,正如脑电图(EEG)检测电场。当每个孩子听到一系列音调,梅格机分析变化的磁场在孩子的大脑,测量听觉处理延迟称为M100响应延迟。

研究人员分析了115名儿童:43 16 p11.2删除,23日16 p11.2重复,和49健康对照组。孩子们从两个中心,剁碎,加州大学旧金山分校。只有一小部分孩子有自闭症的诊断:11 43的删除,和2个23的重复。

儿童中删除,研究人员发现显著延迟:23日毫秒(ms),罗伯茨称为“极其高”相比,健康的孩子。没有这样的延迟与重复的孩子中,有一个与过程听起来速度比对照组的倾向。

23毫秒延迟,大约四十分之一秒,两倍M100 11 ms延迟,罗伯茨在梅格2010年的一项研究发现自闭症谱系障碍的儿童。在这研究中,罗伯茨说,11毫秒是一个短暂的时间间隔,但它意味着一个孩子听到“大象”仍然是处理“el”的声音,而其他孩子了,在交谈过程中延迟级联。

在2010年的研究主要集中在诊断出患有自闭症的儿童身上,罗伯茨说,当前的研究“遗传学优先”的方法,分析儿童已知基因变异有或没有自闭症的诊断。“我们已经接近两端的问题,”他说。先前的研究发现大脑和行为之间的联系,尽管这种新的研究发现基因和大脑之间的联系。”

虽然不是所有的自闭症儿童与基因拷贝数异变,他们都有一些神经或学习障碍,他补充说。因为神经发育的症状的严重程度没有与听觉处理延迟的长度,M100延迟可能不会成为一个明确的神经系统疾病诊断的生物标志物,但它可能是一个线索神经生物学的一个重要的共同途径。

“我们还不知道的意义23-millisecond延迟,但是我们已经建立了它的起源在遗传学,”罗伯茨说。“这似乎是一个代表的生物意义。”He noted that this finding meshes with a current research strategy articulated by the National Institutes of Health—focusing on research domains criteria in neurological diseases. Because ASDs and mental disorders are very diverse and heterogeneous, involving many different genes, a research domains approach seeks to discover genes that may overlap differing disorders but operate on common biological pathways and processes.

罗伯茨说,进一步的研究将调查其他基因以前与自闭症和其他精神疾病,以确定他们是否还包括M100响应延迟。“我们的目标是统一不同的基因以及一些常见的途径,其中一些可能与特定的疗法,治疗“罗伯茨说。

他补充说,他的实验室正在计划一个很小的试点研究的asd患儿M100的响应延迟。使用药物,作用于突触信号(信号在神经细胞),他会分析这种药物是否减少了M100听觉延迟。

这项研究还处于早期阶段,罗伯茨强调,染色体缺失的潜在的生物机制和听觉延迟仍未被发现的。例如,“我们不知道是否异常,导致延误发生在突触或大脑的白质,充当着公路大脑信号。我们的下一个研究可能有助于解决这个问题。”