遗传学家推出媒人换取罕见疾病基因的发现
在一个特殊的问题人类基因突变一个团队,包括调查人员在布莱根妇女医院的媒人交易所宣布发射——一种罕见的疾病社区共享信息和寻找新的连接。媒人交换遗传信息的数据库连接和症状,医生和研究人员可以与病人的罕见疾病“匹配”。
“在过去,寻找的原因罕见的遗传性疾病就像试图找到海里捞针。会有偶尔的、偶然的连接由两个病人的临床实验室或个人侦探共享相同的罕见的疾病,但没有系统的方式找到这些匹配的情况下,”海蒂雷姆曾为此写过博士说,分子遗传学家BWH和分子医学实验室主任伙伴医疗个性化医疗。“媒人交换提供了一个可靠的、可伸缩的方式找到匹配的情况下,确定他们的遗传原因。”
媒人交换(MME) 1.0汇集了多个数据库和程序,利用集体数据来自罕见疾病库。平台允许调查人员搜索数据库,发现类似症状及遗传图谱,使用标准化的应用程序编程接口(api)和程序约定。使用联合网络方法,居里夫人保护病人的隐私和安全数据,同时通过api连接数据库。
在同一个人类突变的居里夫人宣布发射的问题,研究人员还存在情况下的例子发现已经使用配对方法揭示罕见疾病基因和描述的婚介服务和组件已经部分的居里夫人还是打算在未来被连接到它。
雷姆曾为此写过和她的同事们也将呈现新平台在美国人类遗传学协会年度会议10月7号晚上7点。欲知详情,请访问http://www.ashg.org/2015meeting/。
进一步探索
更多信息:Phillippakis et al。“媒人交换:平台罕见疾病基因的发现。”人类基因突变。2015年9月17日。DOI: 10.1002 / humu.22667
期刊信息:
人类基因突变
所提供的布莱根妇女医院
引用:遗传学家推出媒人换取罕见疾病基因的发现(2015年9月24日)检索2022年6月5日从//www.pyrotek-europe.com/news/2015-09-geneticists-matchmaker-exchange-rare-disease.html
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