新的酶替代疗法显示承诺遗传脂类疾病的治疗

已知的50多个溶酶体储存疾病(lsd)罕见遗传性代谢障碍——的原因仅仅只是患者七可以用批准酶替代疗法。溶酶体酸性脂肪酶不足(LALD)是一种迷幻药导致脂肪肝和肝硬化。没有治疗疾病的行列中,1 - 40000 - 1在世界各地有300000人。在本周的新英格兰医学杂志》上研究人员报告的实验结果显示,新的LALD酶替代疗法的功效。在随后的社论中,丹尼尔·j·雷德医学部门的主席在佩雷尔曼医学院的遗传学在宾夕法尼亚大学,指出这首次hepatocyte-targeting疗法在治疗这种疾病至关重要。

在第三阶段试验中溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者,研究人员的安全性和有效性评估hepatocyte-targeting LALD酶替代疗法,称为sebelipase阿尔法。该疗法是通过管理专门针对肝细胞的酶,细胞占近80%的肝脏。这些酶是由肝细胞,直接到溶酶体,和替换丢失的溶酶体酸性脂肪酶酶。与66名患者参与细致谨慎的试验中,研究人员发现治疗与sebelipase阿尔法导致减少疾病肝脏和血液胆固醇异常,如肝硬化、肝肿大、肝纤维化。患者,降低胆固醇,降低肝脏脂肪含量和大小与持续治疗。

“LALD是一种诊断疾病和严重的医学后果,”雷德说。“Sebelipase阿尔法可以改变治疗这种疾病。然而,有效地治疗病人,医生需要考虑诊断这种疾病和启动治疗一旦可用,尽可能早地。”

雷德还指出,虽然较大,需要长期研究证明这种治疗可以防止严重肝后果,他说“sebelipase阿尔法已经证明有效的治疗和管理潜力巨大遗传脂质紊乱被低估了。”