遗传疾病的药物改善措施影响肝、脾

以前未经治疗的成年人戈谢病1型,一种遗传性疾病,有不当新陈代谢由于酶的缺陷,用药物治疗eliglustat导致肝脾大小血红蛋白水平得到显著提升,和血小板计数,在2月17日出版的一项研究显示《美国医学会杂志》。

戈谢病1型特点是脾脏和肝脏肿大,贫血,血小板低,慢性骨痛,无法正常生长。未经处理的戈谢病1型是一种慢性和进步的障碍与残疾有关,减少寿命,而且,在某些病人,危及生命的并发症。目前的标准治疗是酶替代疗法,每两周需要终生的静脉输液。需要一个安全、有效的口服治疗,根据这篇文章的背景信息。

帕拉k Mistry,医学博士博士,F.R.C.P.,of the Yale University School of Medicine, New Haven, Conn., and colleagues randomly assigned 40 untreated adults with Gaucher disease type 1 to receive eliglustat (twice daily; n = 20) or placebo (n = 20) for 9 months. Eliglustat is a novel oral medication, which showed favorable results for patients with this disease in a phase 2 trial. This phase 3 trial was conducted at 18 sites in 12 countries.

研究者发现管理eliglustat导致脾脏体积的减少大约30%与安慰剂相比,以及改善血红蛋白水平,减少肝脏体积(-6.6%),并增加血小板计数(41%)。无严重不良事件发生。没有病人停止治疗在过去的九个月的研究,因为治疗诱发的不良事件。

作者补充说,对临床疗效和实用程序将需要更明确的结论比较的标准治疗酶替代疗法以及长期随访。