第一次作用于人体的临床试验对亨特综合症
第一次作用于人体的临床试验,测试新开发药物一种罕见的基因病称为黏多糖病II型(MPS II)或亨特综合症,埃默里大学正在进行中。
议员II或亨特综合症是一种遗传疾病,长链的糖分子,称为黏多糖,在体内无法正确地分解。酶的缺乏iduronate-2-sulfatase (i2)导致的问题。没有足够的i2,部分故障的黏多糖积聚在身体的器官和组织,成为有毒。
酶替代药物称为idursulfase或Elaprase(品牌)通常被用来治疗亨特综合症,但它不进入大脑治疗最严重的猎人。现在,艾莫利大学研究人员正在测试idursulfase融合抗体ArmaGen开发的公司,创建一个新的交货方法,包括大脑。这是第一次这种药物组合,称为agt - 182,一直在测试一个人。
“我们正在使用的技术酶替代疗法已附加到人类胰岛素受体抗体,以跨越血脑屏障,可以治疗大脑,”威廉·威尔科克斯说,医学博士,教授人类遗传学、埃默里大学医学院和临床试验的主要研究者。“如果这个[网]运转有效,这是一个勇敢的新世界,我们进入在遗传学可以治疗许多疾病,包括大脑,我们永远不可能治疗。”
克里斯·达奇尔的距离被诊断出患有亨特综合症当他六岁。他现在是31。·达奇尔的距离的症状包括严重骨病,身材矮小,僵硬的关节、肝脾肿大和呼吸困难。
”测试这种新药物第一次一个人,我希望可以帮助孩子有严重亨特综合症,”·达奇尔的距离说,他的弟弟也有同样的障碍。
·达奇尔的距离亨特综合症的温和的版本,但仍相当严重,症状包括大脑和脊髓内壁Elaprase不治疗的,但可以治疗agt - 182。诊断严重的形式是在一个孩子的生命的头几年,会导致进步和深厚的智力障碍,最终死亡。
在这个多中心第一阶段安全性和有效性试验,研究静脉注射药物进行一周一次了8周。
研究人员先前发现,如果给定的足够早,酶替代疗法仅能够延缓或防止一些猎人综合症的症状。然而,在认知功能没有好处与静脉酶替代疗法。
男孩受到疾病的影响,通常是通过母亲携带该基因。
“x染色体疾病如亨特综合症,妈妈通常是一个载体,”斯蒂芬妮·卡杰尔说基因顾问和研究协调员在埃默里。“每一次怀孕,如果她有一个男孩,有50%几率,她的孩子将继承载体基因和发展亨特综合症”。
没有治疗亨特综合症溶酶体储存疾病带来的缺乏在单个细胞的酶。综合症影响大约100000男性。
