与确定的早产卵巢衰竭相关的突变
估计卵巢早产（POF）会影响女性人口的1-4％。患有POF的妇女可以出现多种症状，许多基因与这种疾病有关。
一项新研究临床调查杂志识别导致POF的家族中的特定突变。
匹兹堡大学的Aleksandar Rajkovic及其同事研究了与POF相关症状的3个姐妹，并在MCM8中发现和突变，这是一个参与染色体维持的基因。
没有MCM8突变的兄弟姐妹没有POF的任何迹象。受影响姐妹的细胞表现出无法修复DNA损伤。
这项研究的结果表明，染色体不稳定性可能是POF发展的一个因素。
进一步探索
更多信息：外显子组测序揭示了MCM8突变是卵巢衰竭和染色体不稳定性的基础临床调查杂志，2014年。
期刊信息：
临床调查杂志
由...提供临床调查杂志
引用：与确定的早产卵巢衰竭相关的突变（2014年12月1日）2022年6月6日从//www.pyrotek-europe.com/news/2014-12-mount-promature-premature-premature-ovarian-failure.html检索
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