卵母细胞特异性基因突变导致卵巢早衰

美国休斯顿贝勒医学院和中国山东大学的研究人员在一份报告中说，一种名为FIGLA的基因突变导致至少一部分患有这种疾病的女性出现卵巢早衰美国人类遗传学杂志．

BCM妇产科副教授、该论文的资深作者Aleksandar Rajkovic博士说:“我们希望利用这项研究的信息，以及其他识别与该问题相关基因的信息，在血液中找到生物标志物，帮助我们确定女性早期不孕症的风险。”他说，卵巢早衰，即卵巢在40岁之前失去功能，不仅会导致不孕，还会导致骨骼和心脏问题。

“1%的女性会受到影响，”他说。“虽然大多数人将卵巢早衰与不孕症联系在一起，但患有卵巢早衰的女性患心血管疾病、骨质疏松症和过早死亡的风险更高。卵巢储备对女性健康很重要。”

在寻找导致这种疾病的基因时，Rajkovic和他在美国和中国的同事们集中研究了那些最有可能在卵巢中发挥作用的基因。基因突变不会完全停止基因活动，但Rajkovic认为它会加速卵子(或生殖细胞)的流失。当所有卵子都丢失时，卵巢停止分泌雌激素，导致更年期症状。

在这项研究中，Rajkovic和他的合作者对100名患有卵巢早衰的女性进行了FIGLA突变的筛查，并在其中4人的FIGLA基因中发现了3种不同的突变。

FIGLA是在发育早期控制卵细胞分化的四种转录因子之一。转录因子控制基因的活性，控制基因的关闭和打开，并调节基因的活性程度。

Rajkovic说，其他涉及的基因包括NOBOX、GDF9和BMP 15。他说，这些基因的突变也会导致卵巢早衰。

Rajkovic说:“我们希望确定大多数参与卵巢功能衰竭的细胞途径的基因。”“理想情况下，未来我们将为女性提供一项测试，以查看与卵巢早衰有关的所有基因。”

他预计基因芯片将有助于这种诊断，这可以帮助咨询妇女或她们的孩子关于早期卵巢衰竭的风险。

资料来源:贝勒医学院