大型国际研究发现21个基因与胆固醇水平

有史以来最大的遗传研究中胆固醇和其他血脂、一个国际财团已经确定了21个新基因变异与心脏病和代谢紊乱的风险。结果扩大药物和其他治疗的潜在目标列表lipid-related心血管疾病、死亡和残疾的一个全球领先的原因。

国际IBC脂质基因财团利用Cardiochip基因分析工具发明的布兰登·j·基廷博士,一位科学家应用基因组学中心在费城儿童医院的。自2006年成立以来,研究人员已经利用Cardiochip查明基因变异的研究。该设备包含大约50000DNA标记在2000个基因与心血管疾病。

基廷和Fotios Drenos博士,伦敦大学学院的,是当前研究的高级作者,发表在今天美国人类遗传学杂志》上。

全球超过180名科学家组成的,该财团进行了分析基因数据超过90000个人欧洲血统。首先研究人员使用Cardiochip发现数据集的65000多个人来自32个先前的研究。然后寻求独立复制在其他研究覆盖超过25000个人,100000年之前报道的一项研究以及个人。

从这个荟萃分析,该财团确定21小说相关的基因水平的低密度脂蛋白(LDL,或“坏胆固醇”),高密度脂蛋白(HDL,“好胆固醇”),总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG),以及验证49已知信号。研究人员还发现,一些最强的信号似乎gender-specific-some变异更有可能出现在男性,其他女人。

基廷说,“到目前为止,这是最多的DNA样本用于研究脂质特征,它清楚地显示了使用广泛全球科学合作的价值产生新的基因信号。”

Drenos补充道,“虽然每个基因变异的一个小的具体影响脂质特征,其累积效应可以显著增加使人们疾病的风险。”He continued, "This study underscores how international sharing of resources and datasets paves the way for robust, continuing discoveries of new and unexpected information from human基因研究。"

基廷和Drenos之间的协调努力四个主要数据协调网站:中心在费城儿童医院的应用基因组学;伦敦大学学院心血管科学研究所;AMC,阿姆斯特丹;和大学医学中心的心脏病学,乌特勒支。

财团在这发表与项目合作,确定哪些基因座的报道直接引起疾病,以及这些知识如何帮助发展的新型药物。财团还将投入大量汇集资源识别基因多态性之间的交互(DNA碱基变化)和下游心血管疾病的生物标记。

作者Folkert Asselbergs,医学博士博士,乌得勒支大学医学中心的补充道,“旁边已经建立了药物靶点如LDL受体和PCSK9,目前研究发现21例潜在新药物开发的目标可能是有益的治疗dyslipidaemia在未来。我们的研究小组正在启动额外的研究调查发现基因在心血管疾病的影响。”