研究发现罕见的遗传性疾病的新基因

一个国际研究小组的研究人员已经确定了两个新的基因与遗传性肾脏疾病。

完全的团队研究了850个蛋白可能参与3基因纤毛疾病:nephronophthisis, Joubert综合症和Meckel-Gruber综合症。他们绘制了这些蛋白质相互作用预测疾病起到至关重要的作用,这导致了两倍基因的发现。

纤毛疾病所致遗传缺陷细胞的一部分称为纤毛。纤毛是至关重要的,因为它涉及细胞信号通路在细胞发展身体的不同部位。纤毛是突起的细胞有不同的功能:例如,纤毛呼吸道小心运输粘液,而肾脏意义上的纤毛尿流。纤毛不当开发会导致各种疾病。

然而我们的知识的纤毛组合、连接相应的分子动力学和相关的信号通路构建块和相关的蛋白质网络仍然非常有限。

在《华尔街日报》细胞,团队解释了他们进行他们的研究在巴基斯坦,一个家庭的四兄弟姐妹Joubert综合症:他们结合基因图谱技术的使用蛋白质网络地图,从而识别TCTN2基因,当缺陷,导致发病的条件。综合症发生当一个孩子接收到来自父母的基因。

Joubert综合征会影响大脑功能和结果知识赤字,运动和协调问题,如肾脏和其他症状眼睛的问题。据报道,这种综合症影响大约100000名儿童,尽管科学家们相信这个数字可能方式以来的全球疾病会影响更多的孩子。

到目前为止,已有10个基因已经被与Joubert综合症。该研究的作者之一,来自加拿大的成瘾与精神健康中心(CAMH)之前发现CC2D2A基因,占大约9%的Joubert综合征病例。

”一个缺陷在任何方面的分子通路可能非常相似的效果在临床水平,”约翰·文森特博士的评论。

在这项研究中所确定的其他ciliopathy基因- Atxn10导致条件称为nephronophthisis,也与肾脏和眼睛的相关问题。

本研究推进基因研究通过一个创新网络的方法。的一些研究人员正在映射网络潜在的相关蛋白质ciliopathies交互的共同途径,作为一种方法来识别疾病基因。另一个研究作者,雷切尔·贾尔斯从大学医学中心(联电)在荷兰乌得勒支,评论这个研究的蛋白质网络的新方法,以及它如何可能导致未来疾病基因的发现:
“这是一个新的语言找到基因。标准方法找到在小家庭罕见遗传疾病的基因往往是徒劳的。我们的方法,结合系统生物学和生物化学,在这种情况下取得了成功。它提供有“孤儿疾病”的家庭和他们的医生帮助诊断和了解自然病程。此外,这种方法也可以用来发现的基因更常见疾病如糖尿病或肥胖。”

SYSCILIA项目的目的是识别的分子机制描述纤毛功能和离散扰动与继承ciliopathies功能障碍引起的突变有关,应用系统生物学的方法。项目财团,由16个研究机构的研究人员来自法国、德国、爱尔兰、意大利、荷兰、英国和美国,旨在生成一个综合流内容丰富定量数据对纤毛功能的系统性分析。

2010年6月推出以来,SYSCILIA项目已经取得了相当大的成果。去年12月,科学家在研究狗发现了一种新型基因触发初级纤毛dyskinesis (PCD),一种罕见的基因呼吸道疾病中发现人类和狗。

SYSCILIA项目运行到2015年。